21 марта 2006 02:13 |
здравствуйте! раскажите, пожалуйста, подробно о несовершенном остеогенезе I тип А.
Уважаемая Наталья, вопрос, наверное, больше к травматологам, чем ко мне, могу предложить только доступную мне информацию:
Несовершенный остеогенез I типа
Для заболевания характерны остеопороз, спонтанные переломы костей, голубые склеры, кондуктивная глухота, низкорослость. Переломы костей возникают после незначительной травмы и в 10% случаев наблюдаются сразу после рождения. Характерно возникновение костных деформаций, у 20% больных наблюдается прогрессирующий кифосколиоз. Обычно определяется переразгибаемость преимущественно мелких суставов. У некоторых больных может наблюдаться характерная опалесценция зубной эмали. Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз.
Сердечно-сосудистая система.Наиболее характерными аномалиями являются аортальная и/или митральная недостаточность, дилатация аортального корня и инфаркт миокарда. Частота клапанной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фиброзированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может также возникать из-за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двухстворчатым аортальным клапаном, который может осложниться подострым бактериальным эндокардитом.
Поражение митрального клапана может быть в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана. Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяционную. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атриовентрикулярного кольца.
Частота врожденных пороков при несовершенном остеогенезе I типа не превышает популяционную, наиболее часто наблюдаются септальные дефекты и открытый артериальный проток. В ряде наблюдений сообщены случаи внезапной смерти от инфаркта миокарда, однако при данном заболевании не выявлено повышенной предрасположенности к атеросклерозу.
Лечение. Специфическое лечение не разработано. Назначение препаратов кальция, окиси магния, витамина С не предупреждает частоту переломов костей. Некоторое клиническое улучшение может быть получено при применении кальцитонина.
Больные с клапанными аномалиями должны наблюдать-ся кардиологом и получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита. Фармакотерапия сердечной недостаточности включает назначение препаратов трех различных классов: 1) средства позитивного инотропного действия, 2) диуретики, 3) препараты, уменьшающие нагрузку на сердце (вазодилататоры). При развитии тяжелой клапанной дисфункции проводится хирургическое лечение (вальвулопластика, аннулопластика при расширении фиброзного кольца с подшиванием опорного кольца Карпанье, протезирование митрального или аортального клапанов).
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Обнаружена мутация гена, кодирующего синтез проколлагена А1(I).
Несовершенный остеогенез I типа
Для заболевания характерны остеопороз, спонтанные переломы костей, голубые склеры, кондуктивная глухота, низкорослость. Переломы костей возникают после незначительной травмы и в 10% случаев наблюдаются сразу после рождения. Характерно возникновение костных деформаций, у 20% больных наблюдается прогрессирующий кифосколиоз. Обычно определяется переразгибаемость преимущественно мелких суставов. У некоторых больных может наблюдаться характерная опалесценция зубной эмали. Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз.
Сердечно-сосудистая система.Наиболее характерными аномалиями являются аортальная и/или митральная недостаточность, дилатация аортального корня и инфаркт миокарда. Частота клапанной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фиброзированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может также возникать из-за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двухстворчатым аортальным клапаном, который может осложниться подострым бактериальным эндокардитом.
Поражение митрального клапана может быть в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана. Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяционную. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атриовентрикулярного кольца.
Частота врожденных пороков при несовершенном остеогенезе I типа не превышает популяционную, наиболее часто наблюдаются септальные дефекты и открытый артериальный проток. В ряде наблюдений сообщены случаи внезапной смерти от инфаркта миокарда, однако при данном заболевании не выявлено повышенной предрасположенности к атеросклерозу.
Лечение. Специфическое лечение не разработано. Назначение препаратов кальция, окиси магния, витамина С не предупреждает частоту переломов костей. Некоторое клиническое улучшение может быть получено при применении кальцитонина.
Больные с клапанными аномалиями должны наблюдать-ся кардиологом и получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита. Фармакотерапия сердечной недостаточности включает назначение препаратов трех различных классов: 1) средства позитивного инотропного действия, 2) диуретики, 3) препараты, уменьшающие нагрузку на сердце (вазодилататоры). При развитии тяжелой клапанной дисфункции проводится хирургическое лечение (вальвулопластика, аннулопластика при расширении фиброзного кольца с подшиванием опорного кольца Карпанье, протезирование митрального или аортального клапанов).
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Обнаружена мутация гена, кодирующего синтез проколлагена А1(I).
Полезные статьи
16 марта 2010 | 13:03
Проблемы с мениском.
По данным медицины, почти половина веса нашего тела и грузов, которые мы переносим на себе, падает на колени и в них – на мениски, на хрящевые образования внутри них. Они особенно страдают с возрастом, а также из за интенсивных занятий спортом и травм. Единственным радикальным лечением повреждений менисков в настоящее время является хирургия коленного сустава.
17 мая 2002 | 00:05
Neural networks as a prognostic tool of surgical risk in lung resections
Background. Assessment of surgical risk in patients undergoing pulmonary resection is a fundamental goal for thoracic surgeons. Usually used risk indices do not predict the individual outcome. Neural networks (NN) are artificial...
19 августа 2002 | 19:08
Диагностика, прогноз и выбор тактики лечения постнекротических осложнений острого деструктивного панкретита (ОДП).
За период с 1981 по 2000 г. на лечении, в клинике общей хирургии ММА им. И.М.Сеченова находилось 3870 больных ОП (острым панкреатитом), которые были разделены на 3 группы. I группа - 3319 больных (85,7%) с острым отечным...
28 августа 2002 | 04:08
ИСПАНСКАЯ МОДЕЛЬ
Перед визитом к директору НИИ трансплантологии и искусственных органов академику В. И. Шумакову я решил посетить еще раз отдел трансплантации органов НЦХ РАМН (директор – академик РАМН Б. А. Константинов), побеседовать...
17 марта 2010 | 15:03
Жировая эмболия очень опасна
Как давно известно медицине, 90% жировых эмболий является осложнением переломов костей, обычно крупных – таза, бедренной и берцовой кости. Как ни странно, но они часто возникают у молодых мужчин. По мнению экспертов в хирургии, это расстройство очень опасно и может быть смертельным.
12 февраля 2002 | 00:02
Radical en bloc resection for lung cancer invading the spine
Radical en bloc resection for lung cancer invading the spine
01 февраля 2002 | 00:02
Профилактика послеоперационных венозных тромбоэмболических осложнений.
Профилактика послеоперационных венозных тромбоэмболических осложнений.
23 августа 2010 | 09:08
Лицевой паралич
Один из каждых 60 человек может однажды проснуться с серьзной аномалией на лице – лицевым параличем. При этом расстройстве становится невозможным улыбнуться, закрыть глаз, поднять бровь. Если нет других параличей на теле, то речь идет и параличе Белла, причина которого медицине неизвестна. Подробнее об этом коварном заболевании рассказывают в этой статье эксперты в семейной медицине.
02 марта 2009 | 12:03
Склеродермия
Склеродермия – заболевание, характеризующееся воспалительными, сосудистыми и фиброзными изменениями кожи и внутренних органов. Встречается это заболевание во всех возрастных группах.
12 декабря 2007 | 14:12
Позвоночник в ответе за стройность!
Позвоночник – своеобразный регулятор работы нашего организма, так как посредством нервных окончаний он связан со всеми внутренними органами. Вот почему так важно поддерживать его в тонусе. Выполняя простой комплекс упражнений 5-7 раз в неделю всего по 10 минут, ты забудешь об усталости, головной боли, проблемах желудочно-кишечного тракта и многих других неполадках со здоровьем.
27 мая 2009 | 03:05
Уход за грудью
Когда мы думаем о здоровье груди, первыми приходят на ум профилактика рака и маммограммы. Однако помимо этих важных мер, существует много других путей сохранить грудь здоровой как снаружи, так и изнутри. Мы посоветовались с гинекологами и маммологами и собрали для вас шесть самых важных советов по уходу за грудью – начиная с того, какие кремы наиболее эффективны для сохранения ее упругости и заканчивая малоизвестными последствиями увеличения груди, о которых вам нужно знать.
12 июня 2003 | 00:06
Диагностика заболеваний молочных желез: это должна знать каждая женщина
Проблема заболеваний молочных желез с каждым годом приобретает все большее значение. Более 40% женщин различных возрастных групп страдают в настоящее время тем или иным заболеванием этого органа, и, к сожалению, удельный вес рака молочной железы достаточно велик. Особенное беспокойство вызывает значительный рост этого грозного заболевания в последнее время.
18 марта 2010 | 11:03
Остеопороз у мужчин.
Врачи семейной медицины в последние годы склоняются в пользу серьезных мер профилактики остепороза у мужчин. По мере увеличения продолжительности жизни населения, в отделения хирургии поступает все больше мужчин с травмами костей, спровоцированных этим заболеванием.
02 июня 2008 | 06:06
Хрупкие косточки
Остеопороз характеризуется нарушением обмена кальция в организме и снижением костной массы, которое приводит к истончению костей, делая их более хрупкими, подверженными переломам. Когда-то остеопороз было принято называть «безмолвной эпидемией». Сейчас врачи не согласны с такой формулировкой. Слишком много новых шокирующих данных и проблем, о которых невозможно молчать, преподносит этот недуг.
12 февраля 2002 | 00:02
Contrasting natures of lung growth after transplantation and lobectomy
Contrasting natures of lung growth after transplantation and lobectomy
01 августа 2006 | 12:08
Кишечная микрофлора превращает человека в «сверхорганизм».
Изучение микробной ДНК, выделенной из содержимого человеческого кишечника, позволило показать высокое видовое разнообразие кишечной флоры и ее важную роль в обмене веществ. По мнению исследователей, человек вместе с живущими в его кишечнике микробами представляет собой единый «сверхорганизм».
25 февраля 2004 | 18:02
Резекция желудка и постгастрорезекционные синдромы.
Одна из самых хорошо известных и отработанных операций в хирургическом лечении патологии желудка, по-прежнему сопровождается целым рядом разнообразных осложнений. Постгастрорезекционные синдромы – их причины, диагностики и лечение.
17 апреля 2017 | 17:04
Черепно-мозговая травма: есть ли шанс вернуться к полноценной жизни?
Восстановление после черепно-мозговой травмы возможно даже в тех случаях,
если больной находится в вегетативном состоянии. Большую роль играет позитивный
настрой пациента и его близких. Минимум, которого может добиться реабилитация...
21 августа 2002 | 01:08
Использование жизнеспособных криоконсервированных аллодермотрансплантатов в лечении раневых дефектов мягких тканей.
За последние десятилетия отмечается тенденция к увеличению больных с трофическими язвами и длительно незаживающими ранами. Лечение таких больных крайне неэффективно, дорого и трудоемко. Несмотря на широкий выбор современных...
