Сегодня 21 июля 2019
Медикус в соцсетях
 
Задать вопрос

ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней)

Представьтесь:
E-mail:
Не публикуется
служит для обратной связи
Антиспам - не удалять!
Ваш вопрос:
Получать ответы и новости раздела
28 октября 2009 12:27   |   Татьяна Васильева

Странная болезнь альбинизм.

альбинизм
Термином «альбинизм» в медицине обозначают  группу наследственных заболеваний, которые имееют общим признаком снижение или отсутствие нормальной  пигментации кожи, глаз и волос.  Эта проблема с пигментацией вызвана нарушениями в синтезе и распределении в организме меланина из за повреждения обмена веществ тирозина- аминокислоты, участвующей в его продукции. Заболевание это относится к числу странных и редких болезней генетической природы, для которых не существует эффективной терапии.
 
Меланин — это темный пигмент, участвующий а абсорбции ультрафиолетовоых лучей и  выполняющий  функцию защиты  от солнечного излучения. Он же  ответственен за  цвет кожи, глаз и волос. Причину исчезновения или снижения уровня меланина связывают с повреждением его синтеза из за нехватки фермента тирозиназы, вызванной, в свою очередь,  повреждением нескольких генов.
альбиносы
 
Альбинизм передается по наследству, и  для его появления необходимо содержание поврежденного гена в двух хромосомах больного человека  — от матери и от  отца. Частота заболеваемости в среднем составляет 1/20 000, но она  — разная в различных зонах земного шара. Например, у индейцев Панамы составляет 1/132. В древние времена, да и сейчас в  развивающихся странах альбиносам приписывали особые способности, из за чего жизнь их часто ставилась под угрозу. До сих пор в Танзании и Кении считается, что части тела альбиноса,  служат лекарством от различных заболеваний.
 
Одна из важнейших проблем со здоровьем у таких больных — это нарушение зрения.   Для нормального зрения меланин должен находиться в сетчатке глаза. Если его там нет или  его недостаточно, то возникают такие нарушения, как  светобоязнь, косоглазие, снижения зрения (миопия, астигматизм, дальнозоркость) и розовая окраска радужки.  Альбинизм сопровождается повышенной кожной чувствительностью, особенно к солнечным лучам и большим риском развития рака кожи. Часто это заболевание сочетается  с симптомами других редких заболеваний : болезнью Чедиака-Хигаши , сопровождающейся возникновением тяжелых гнойных осложнений или синдромом Херманского -Пудлака — псевдогемофилией.
 
Альбинизм может  быть:
симптомы альбинизма
 
— в генерализованной форме, или кожно-глазной. Эта форма течения заболевния — наиболее  частая и имеет пять субтипов, связанных с поражением различных генов;
 
— в локальной форме — глазной  и кожной. При глазной форме  поражаются только глаза пациента. Встречается и кожная локальная форма альбинизма, при которой отсутствует маланин на отдельных участках кожи  и имеются белые пряди волос;
 
Болезнь имеет типичную для него клиническую картину (отсутствие или снижение пигментации). Для уточнения ее природы  и выраженности  симптомов  проводят некоторые глазные пробы и медико-генетическую консультацию.
 
Эффективной терапии для этого заболевания не существует.  Усилия врачей и больных сводятся к предупреждению рака кожи. Для этого необходимо использование защитных кремов с максимальным индексом защиты и солнцезащитных очков. Таким больным следует по возможности избегать  пребывания на солнце. В необходимых  случаях проводят оперативное лечение косоглазия.
Контроль состояния здоровья больных с альбинизмом проводится врачом семейной медицины, специалистом в терапии внутренних болезней   или педиатром, а также офтальмологом и дерматологом.
 

Поделиться:



Самое популярное в разделе Терапевт:

Комментарии
Смотри также
09 ноября 2009  |  17:11
Эпилепсия. Между мифами и реальностью.
По современным представлениям медицины эпилепсия – это вовсе не психическое заболевание. Вызвано оно физической причиной – неправильной работой отдельных клеток головного мозга. С каждым годом, благодаря развитию эффективной терапии, эта тяжелая болезнь контролируется лучше, и больные в состоянии вести нормальную жизнь.
20 октября 2009  |  07:10
Кто избавит печень от яда?
Медицина определяет, что печень – эта «очистительная фабрика нашего организма». Она принимает на себя основной удар недружественной внешней среды.
16 октября 2009  |  10:10
В чем права бабушка? (продолжение)
Продолжение данной статьи «В чем права бабушка?»… При простуде не обязательно бежать к врачу. Многие народные средства используются веками и оправдали себя, так что они вполне способны победить легкие заболевания - так считают специалисты по медицине в Европе.
08 октября 2009  |  11:10
Хроническая усталость. Вы на самом деле больны?
Современное общество обязывает человека жить, полностью подчиняясь правилам игры, принятым в нем, делает личную жизнь каждого полностью контролируемой и подчиненной строгой дисциплине выживания. Это вызывает головную боль и другие уже новые страдания у членов этого общества, а вместе с ними и у их медиков-специалистов в терапии внутренних заболеваний. Медицина сегодняшних дней не перестает удивляться появлению все новых симптомов, их новых взаимосвязей и новых причин. Взять, например, синдром хронической усталости. Что это такое?
08 октября 2009  |  10:10
Что важно знать о переливании крови и донорстве
Самое главное в переливании крови - это то, что донор, отдавший свою кровь всегда спасает человеческую жизнь. Используют этот метод в самых критических ситуациях медицины, когда ничто больше не может спасти жизнь больного человека. Переливание крови существует с 1628 года, когда оно было произведено впервые английским врачом Уильямом Гарвеем. Понадобилось еще несколько веков, чтобы начать делать это разумно и безопасно....