27 января 2003 15:49 |
Медико-генетическое консультирование семей с пороками развития губы и нёба
Расщелины губы и неба (РГ/РН) по классификации ВОЗ относятся к распространенным порокам развития. Частота встречаемости расщелин лица в среднем составляет 1 случай на 800 живорожденных. Мальчики имеют расщелины чаще, чем девочки. В 2/3 случаев расщелина губы сочетается с расщелиной нёба. При одностороннем поражении расщелина чаще располагается слева.
Формирование лица начинается на ранних стадиях эмбриогенеза (2−3 неделя) и происходит в результате взаимодействия многих эмбриональных структур. Нарушение срастания или остановка их развития в этот период приводит к формированию врожденных пороков лица, большинство которых представлено расщелинами.
Расщелины лица по своей природе, в основном, являются мультифакториальными. В 3−5% наблюдений РГ, РГ/РН формируются при воздействии тератогенных факторов. Эмпирический риск повторяемости этих пороков развития различен и представлен в таблице1.
Таблица 1.
| Заболевание | Процент риска для каждого последующего ребёнка | |||
| у родителей | у сибсов* | у родственников | РН/РГ | РН |
| нет - - - 1 1 | нет 1 1 2 нет 1 | нет - 1 нет - - | 0,1 4 4 9 4 17 | 0,04 2 7 1 6 15 |
*СИБС (от англ. Sisters — Brothers) — сестры и братья, проживающие в одной семье
От 15 до 20% наблюдений расщелины лица входят в состав синдромов множественных пороков развития (МВПР). Синдромы имеют различный тип наследования. По аутосомно-рецессивному типу наследуются синдром Клиппеля-Фейля, Смита-Лемли-Опица, Меккеля, хондродисплазии, орофациодигитальный синдром. К аутосомно-доминантным синдромам, сочетающимся с расщелинами лица, относятся синдром Ван-дер-Вуда, Апера, Ваарденбурга, нижнечелюстной лицевой дизостоз. Если РГ/РН входят в состав наследственного синдрома, то риск для потомства оценивается как высокий (25−50%). В 3% наблюдений выявляются различные хромосомные аномалии, наиболее частые из которых трисомия 13, трисомия 18, синдром крика кошки (5 р). Поэтому, все больные с РГ/РН нуждаются в консультации врача-генетика для уточнения диагноза и прогноза потомства.
В Краснодарском крае, семьи имеющие больных с патологией лица, обследовались и консультировались в Кубанской медико-генетической консультации (МГК) по направлению лечебно-профилактических учреждений (ЛПУ) края. Регистрация РГ/РН проводилась в МГК по обращаемости. Начиная с 1996 года, в соответствии с приказом департамента по здравоохранению №176 от 20.09.96 года «О создании службы слежения за врождёнными пороками у детей и обязательной их регистрации в Краснодарском крае», проводится полная регистрация новорождённых с врожденными пороками развития (ВПР), в том числе РГ/РН, путем заполнения во всех родильных отделениях регистрационных форм на каждого ребёнка с ВПР.
По итогам мониторинга за период 1997 г. – 2000 г. зарегистрировано 164 ребёнка с расщелинами губы и/или нёба в 38 районах края, из них 96 детей мужского пола, 68 – женского.
В таблице 2 приведены данные о частоте РГ/РН в Краснодарском крае по результатам мониторинга ВПР (1997−2000г.).
Как видно из таблицы, за данный период средняя частота родившихся детей с РГ/РН в крае составляет 1:900 родов.
Таблица 2.
| Год | Количество РГ и РГ/РН | частота |
| 1997 г. | 48 | 1,1 ‰ |
| 1998 г. | 22 | 0,5 ‰ |
| 1999 г. | 51 | 1,2 ‰ |
| 2000г. | 43 | 0,9 ‰ |
Все семьи, где есть больной ребенок (живой или умерший) были приглашены на консультацию в МГК для уточнения диагноза. Врач-генетик, консультируя детей с РГ/РН, обследует родителей для выявления стёртых признаков наследственных аутосомно-доминантных синдромов. Из 164 приглашенных семей прибыли на консультацию 23 (14%): 15 детей с изолированными РГ/РН; у 3х детей выявлена хромосомная патология: синдром Патау 1, синдром Эдвардса 2; у 5 выявлены синдромы МВПР: ЕЕС синдром – 2, Джонс дисплазии лица-пороков сердца-аномалий кистей синдром – 1, фронто-дигитальный синдром – 1. Семьи проконсультированы в плане прогноза потомства, даны рекомендации по планированию беременности, преконцепционной подготовке, обследованию в МГК при последующей беременности.
РГ/РН в 30% случаев могут быть выявлены во время беременности при проведении массового ультразвукового скрининга. Диагностировать РГ/РН в большинстве случаев удаётся начиная с второго триместра беременности. Ультразвуковая диагностика указанной патологии у плода основана на обнаружении щели от одного носового отверстия вглубь через губу и, возможно, через альвеолярную дугу. В случае выявления у плода РГ/РН, проводится тщательное ультразвуковое исследование с пристальным изучением анатомии лица, мозга, сердца и скелета. Особое внимание уделяется семьям, где имеются больные с РГ/РН (семьи повышенного риска). Такая подтверждающая диагностика врожденных пороков развития плода – второй уровень УЗИ – проводится в Кубанской медико-генетической консультации. При подозрении на хромосомную патологию в МГК проводятся инвазивные методы диагностики (кордоцентез) После исключения хромосомной и синдромальной патологии у плода, врач-генетик рекомендует супругам консультацию на кафедре детской стоматологи КГМА для уточнения перспектив хирургической коррекции, а также сроков возможного оперативного лечения ребенка после рождения. Своевременная диагностика пороков, консультация у детского челюстно-лицевого хирурга позволяет предупредить стрессовую ситуацию в семье связанную с рождением ребёнка с РГ/РН, помогает определить тактику поведения семьи после рождения ребёнка.
Выводы.
1. Все беременные должны проходить ультразвуковое обследование. Особое внимание следует обращать внимание на группу женщин повышенного риска.
2. Всем беременным, у которых при ультразвуковом исследовании выявлена РГ/РН у плода, показана консультация детского челюстно-лицевого хирурга.
3. При выявлении у плода РГ/РН показано обследование в медико-генетической консультации, проведение инвазивной пренатальной диагностики.
4. Все дети с РГ/РН должны быть направлены на консультацию к генетику для уточнения диагноза.
Совместные усилия педиатров, акушеров-гинекологов, врачей ультразвуковой диагностики, генетиков, детских челюстно-лицевых хирургов помогут семье в решении проблемы планирования беременности, полного обследования во время беременности, определении тактики родоразрешения и составлении плана проведения хирургической коррекции РГ/РН.
Примечания.
1. Лазюк Г.И. Тератология человека. – 1991.
2. Ромеро Р. Пренатальная диагностика врождённых пороков развития плода. – 1994.
3. Петриковский Б.М., Медведев М.В. Врождённые пороки развития пренатальная диагностика и тактика. – 1999.
4. Митьков В.В., Медведев М.В. Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. – М. 1996.
По материалам сборника «Развитие региональной детской стоматологии на рубеже столетий»,
издательство Кубанской медицинской академии, 2002 г.
Смотри также
30 января 2003 | 14:01
Итоги и перспективы использования методов функциональной диагностики в стоматологии
В первые годы существования института проводилась интенсивная разработка электродных систем с целью внедрения в стоматологию широко используемых в других разделах клинической медицины диагностических методов: реография, фотоплетизмография, биомикроскопия, полярография, ультразвуковая эхоостеометрия. В результате были разработаны: способ фиксации электродных систем на сложных в анатомическом плане тканях ЧЛО; метод реопародонтографии, не требующий фиксирующих устройств в ПР для электродов; новый неинвазивный метод полярографии; бескровный метод измерения величины кровотока в тканях ЧЛО и сложных кожно-мышечных лоскутах и рео-дентография - это методы, не имеющие до сих пор мировых аналогов.
22 января 2003 | 12:01
Нахабино собирает весь цвет российской стоматологии
28-29 ноября в подмосковное Нахабино действительно съехались со всей России практически все наиболее влиятельные в отечественной стоматологии персоны. Поводом тому стал 2-й научный конгресс Национальной академии эстетической стоматологии (НАЭКС), проводимый на базе Moscow Country Club Hotel Meridien.
20 января 2003 | 17:01
IХ «Призма-чемпионат» и осенний семинар «ДентАрт-2002»
IХ «Призма-чемпионат» и осенний семинар «ДентАрт-2002» снова собрали в Полтаве дерзновенных, неравнодушных и жаждущих совершенствования представителей великого стоматологического братства. 21-22 сентября в клинике-студии «Аполлония» состоялись финальные соревнования Международного чемпионата стоматологов-реставраторов стран СНГ и Балтии, в которых профессиональным мастерством померились врачи из 6 стран.
17 января 2003 | 12:01
Вторая Зимняя конференция компании 3M ESPE
11 декабря 2002 в отеле «Ренессанс Москва» состоялась Вторая Зимняя конференция компании 3M ESPE. Конференция, проводившаяся с участием ведущих Российских стоматологов, была посвящена различным аспектам эстетической реставрации.
08 января 2003 | 16:01
Быстрое ортодонтическое вытяжение корней разрушенных зубов
Речь идет о методе предусматривает фиксацию горизонтальной скобы на соседние зубы и наложение эластичной тяги на вытягиваемый корень, на время, достаточное для необходимого выдвижения корня и его стабилизации в новом положении.
