20 июня 2009 12:44
Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Анализ PAPP-A (ПАПП-А)
 |
Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данной ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.
Синдром Дауна (болезнь Дауна, трисомия 21) — это наиболее распространенное хромосомное заболевание. Среди новорожденных синдром Дауна встречается с частотой 1 случай на 800 родов.
Синдром Дауна, так же как и другие хромосомные синдромы, возникает случайно и не подлежит лечению. Во всех случаях синдром Дауна проявляется задержкой умственного развития ребенка. Иногда синдром Дауна сопровождается пороками развития, и всегда сопряжен с тяжелыми обменными и иммунными нарушениями.
 |
Диагноз синдрома Дауна может быть установлен только путем специального лабораторного анализа материала, полученного в результате инвазивного вмешательства. Другими словами, при подозрении на синдром Дауна у плода, матери необходимо провести пункцию через переднюю брюшную стенку с целью получения клеток из плаценты, околоплодных вод или крови плода. Дальнейший анализ этих клеток в условиях генетической лаборатории позволяет установить хромосомный набор плода и диагностировать различные нарушения, в том числе синдром Дауна.
 |
К факторам, повышающим риск рождения ребенка с хромосомной патологией и, в частности, с синдромом Дауна, относятся:
— возраст мамы 35 и более лет;
— рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием;
— наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом;
— специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
— определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.
Наличие перечисленных факторов риска не означает наличие синдрома Дауна у плода. Это лишь повод для расширения обследования и для проведения углубленного ультразвукового исследования. Следует подчеркнуть, что ультразвуковое исследование не позволяет диагностировать синдром Дауна! С его помощью можно лишь заподозрить наличие этого синдрома, поскольку в среднем у 75% плодов с этой хромосомной поломкой есть определенные ультразвуковые признаки.
Метод пренатальной диагностики синдрома Дауна.
Для повышения эффективности пренатальной диагностики синдрома Дауна необходимо проводить ультразвуковые исследования в 12−14 нед одновременно с определением уровней ХГЧ и РАРР-А в крови матери, что позволяет более точно формировать группу риска и своевременно проводить инвазивные вмешательства.
 |
Анализ РАРР-А применяется для выявления риска различных отклонений в развитии ребенка на ранних сроках беременности. Самый оптимальный срок сдачи анализа РАРР-А — 12 неделя беременности.
Белок РАРР-А в низкой концентрации содержится в крови мужчин и небеременных женщин. У беременных женщин уровень ПАПП-А постепенно растет.
В нашем медицинском центре «Евромедпрестиж» представлен весь комплекс услуг по ведению беременности, в том числе и все виды необходимых анализов. Вы можете оперативно получить консультацию акушера — гинеколога по результатам исследований, а также консультации врачей других специальностей.
Нормы РАРР-А
|
Неделя беременности |
Норма РАРР-А,
мЕд/мл |
|
8 — 9 |
0,17 — 1,54 |
|
9 — 10 |
0,32 — 2,42 |
|
10 — 11 |
0,46 — 3,73 |
|
11 — 12 |
0,79 — 4,76 |
|
12 — 13 |
1,03 — 6,01 |
|
13 — 14 |
1,47 — 8,54 |
Анализ РАРР-А имеет важное значение в пренатальной диагностике. Целая серия очень серьезных клинических исследований свидетельствует, что уровень РАРР-А является маркером риска хромосомных нарушений у плода на ранних сроках беременности (в первом триместре). Это дает возможность врачам выявлять наличие хромосомных аномалий на ранних стадиях.
 |
Сдать анализ РАРР-А , провести пренатальную диагностику плода и получить консультацию врача-гинеколога по результатам анализа Вы можете в медицинском центре «Евромедпрестиж».
 |
Адрес медицинского центра «Евромедпрестиж»:
Москва, Ул. М. Дмитровка, д. 16 корп.10
Тел.: (495) 699 21 22
Москва, Ул. Донская, д. 28
Тел.: (495) 22 55 205
Ежедневно с 10:00 — 20:00
Воскресенье с 12:00 — 19:00
Смотри также
24 июня 2009 | 16:06
Наследственные случаи рака молочной железы. Основные методы обследования.
Общепризнано в гинекологии, что лучшее лечение рака молочной железы - это его профилактика. Хорошей новостью для больных и лечащих врачей явилось подтверждение генетиками причины его наследственных случаев. Этой причиной является мутация двух генов. Это новое открытие медицины позволяет проводить раннюю профилактику заболевания у этой группы пациенток.
03 июня 2009 | 15:06
Гипогликемия.
Ощущение дурноты, частое сердцебиение,холодный пот, затуманенное зрение - это сигналы тревоги, которые предупреждают о снижении уровня глюкозы в крови.
В медицине это состояние называется гипогликемией.
01 июня 2009 | 11:06
Что такое люмбальная пункция?
В головном мозгу человека формируется спиномозговая жидкость (ликвор),которая, находясь в позвоночном канале выполняет функцию защиты и амортизации спинного мозга при ударах и повреждениях. Содержимое ее меняется при многих патологических процессах в организме. Для современной медицины анализ ликвора, получаемый с помощью люмбальной пункции служит основным фактором для окончательной установки диагноза и назначения правильного лечения заболевания.
01 июня 2009 | 10:06
Профилактические обследования
Во всем мире существуют общепринятые в медицине нормы грамотного контроля за свои здоровьем и раннего выявления патологических процессов в организме. Основой этого контроля служат ежегодные профилактические обследования - профилактические осмотры, состоящие из комплекса проб и исследований, позволяющих оценить актуальное состояние здоровья человека и своевременно выявить возможные патологии для более успешного их лечения.
27 мая 2009 | 15:05
Височный артериит
Заболевание это известно медицине с момента его описания в 1890 году. Начинается оно обычно с внезапной пульсирующей головной боли в области виска. Самым тяжелым симптомом заболевания может быть слепота, вызванная нарушением кровотока к оптическому нерву, а также инсульт - в результате воспаления артерий вестибулярной зоны. В отличие от многих других васкулитов (воспаление артерий) височный артериит с успехом лечится.
