Сегодня 03 августа 2020
Медикус в соцсетях
 
Задать вопрос

ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней)

Представьтесь:
E-mail:
Не публикуется
служит для обратной связи
Антиспам - не удалять!
Ваш вопрос:
Получать ответы и новости раздела
03 мая 2006 02:19

Кто такие альбиносы?

К альбинизму относится группа заболеваний, в основе которых лежит наследственный дефект метаболизма меланина, приводящий к снижению количества пигмента или отсутствию пигмента в коже, слизистых оболочках, волосах, глазах. Функциональные нарушения, сопровождающие эти заболевания, обусловлены не только невозможностью выполнения меланином своей защитной функции, но и комплексом других изменений, присущих больным с альбинизмом. Нормальный процесс меланинообразования включает превращение аминокислоты тирозина в меланин при участии фермента тирозиназы. При альбинизме происходит внутриклеточный блок этого метаболического пути, причем на различных уровнях.
«Разбавление» пигмента при глазо-кожном альбинизме происходит по причине неадекватной нормальному количеству меланосом меланизации. При тирозиназо-негативном типе глазо-кожного альбинизма это происходит из-за полного отсутствия тирозиназы, в то время как при других формах альбинизма этот фермент присутствует в организме, но не функционирует с достаточной эффективностью.
В коже меланин защищает поверхностные сосуды и ядра мальпигиевых клеток от солнечной радиации, при этом он выступает как абсорбент, который под действием света выделяет свободные электроны. Функция меланина в глазу более обширна и сложна и окончательно еще не изучена. Однако известно, что меланосомы являются специфическими участниками системы антиоксидантной защиты клеток пигментного эпителия заднего отрезка глаза, так как обладают выраженными антиокислительными свойствами: они эффективно связывают прооксидантные ионы, в частности, ионы железа, и не менее эффективно взаимодействуют с активными формами кислорода. Отсутствие меланина у альбиносов приводит, вероятно, в качестве компенсации, к повышению почти вдвое содержания в пигментном эпителии альфа-токоферола. Кроме того, меланин, входящий в состав меланосом, исключительно эффективно поглощает свет, особенно в ультрафиолетовой области спектра.
И поскольку наружные с
егменты фоторецепторных клеток окружены отростками клеток пигментного эпителия, содержащими меланосомы, то, эффективно поглощая рассеянный свет внутри глазного бокала, эти отростки, выполняя роль экранирующих прокладок, повышают разрешающую способность глаза. Следовательно, отсутствие черных меланосом в пигментном эпителии при альбинизме приводит к фотофобии и повышенному риску светового повреждения сетчатки и пигментного эпителия. Таким образом, меланосомы, как и макулярный пигмент, выполняют и оптическую и биохимическую (антиоксидантную) функции в системах защиты сетчатки и пигментного эпителия от опасности фотоповреждения .
По данным Silver (1981) и Webster (1988) меланин играет значительную роль в формировании и развитии нервной системы, что косвенно подтверждается наличием у лиц с альбинизмом неправильного перекреста в хиазме зрительного нерва, неправильно сформированной макулярной области и частым сочетанием альбинизма с глухотой.
Практически все формы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Так, оба родителя больного ребенка могут являться только носителями состояния, но клинически при этом выглядеть здоровыми. Исключением из этого правила является аутосомно-доминантная разновидность глазо-кожного альбинизма, очень редкое нарушение, которое было описано только в двух независимо исследованных случаях. Глазной альбинизм имеет только два варианта наследования: Х-связанный и аутосомно-рецессивный.
Существуют также генетические данные, свидетельствующие о гетерогенности альбинизма. Сообщается о некоторых зарегистрированных случаях, когда у супругов с альбинизмом рождался ребенок, организм которого нормально продуцировал пигмент. Было показано, что в тех семьях, в которых родители страдали различными формами альбинизма (тирозиназо-позитивным и тирозиназо-негативным), эти два нарушения детерминируются разными аллелями. Часть альбинотических состояний приходится на долю мутаций гена, детерминирующего образование тирозиназы. Доказано, что ген, кодирующий активность тирозиназы, ответственен за неправильный перекрест волокон зрительного нерва в хиазме.
Распространение альбинизма по всему миру было рассчитано Witkop и соавторами в 1974 году и оценено как 1:17000. При изучении глазо-кожного альбинизма у населения США было обнаружено, что тирозиназо-позитивная форма — наиболее распространенная. Этот тип альбинизма также преобладает среди африканцев, индейцев и азиатов, а в Англии тирозиназо-позитивная и тирозиназо-негативная формы встречаются с одинаковой частотой, а случаи Х-связанного глазного альбинизма встречаются с частотой 1:50000 . Однако разновидность альбинизма с аутосомно-рецессивным типом наследования значительно преобладает. Авторы напоминают, что в Великобритании проживает около 4000 людей, страдающих альбинизмом. К сожалению, в России частота распространения альбинизма среди населения изучена недостаточно и точные данные привести невозможно.
До настоящего времени не существует способа, радикально изменяющего состояние страдающего альбинизмом человека, поскольку это состояние генетически обусловлено и патология, связанная с ним, формируется еще во внутриутробном периоде. Однако, существуют некоторые направления, разрабатываемые современными офтальмологами, в которых и ведется работа по возможному облегчению жизни и улучшению социальной адаптации людей с альбинизмом. Улучшение качества ретинального изображения.
Проводится коррекция аметропии; минимизация интраокулярного светорассеяния (применение затемненных контактных линз со светлым промежутком, соответствующим зрачку; очковых фильтров). Увеличение размера ретинального изображения с помощью луп; телескопических систем; закрытых циркулярных ТВ систем. Нейтрализация эффектов нистагма достигается особым положением головы; ношением призм, проецирующих изображение в так называемую «нуль-зону» сетчатки; экстраокулярной мышечной хирургией. Дополнительные методы: опосредованно улучшающие зрительные функции, но не влияющие на патогенетические звенья: фармакологические средства, фотостимуляция, применение заданий, использующих высококонтрастные " мишени " из букв или линий.
Что касается применения очков или контактных линз, то многими авторами отмечаются их многочисленные преимущества и недостатки. Единственное, что рекомендуется учитывать при их назначении — это необходимость ограничения светового потока, поступающего в глаз и вызывающего у больных с альбинизмом ощущение дискомфорта. По данным Abadi это может дать не только ощущение комфорта, но и снизить нистагм, а, следовательно, и повысить зрительные возможности, что субъективно выражается в повышении остроты зрения.
 
По материалам сайта: www.sfe.ru

Поделиться:




Комментарии
Смотри также
08 мая 2006  |  00:05
Новое в лечении сухости глаз
Несмотря на кажущуюся легкость постановки диагноза "синдром сухого глаза" врач никогда не сделает окончательный вывод, пока не проведет необходимые диагностические исследования. Для этого ему нужно измерить скорость образования слезы и испарения слезной пленки и определить ее качество. Делается это при помощи специальных глазных капель, реагирующих на дефекты слезной пленки изменением своего цвета.
27 апреля 2006  |  00:04
Весенний конъюнктивит
Весенний конъюнктивит - весенний катар- занимает особое место. Весенний конъюнктивит имеет выраженную сезонность. В подавляющем большинстве случаев он встречается у школьников и молодых людей в возрасте до 20 лет. Чаще болеют лица мужского пола. Этиология и патогенез болезни неясны.
19 апреля 2006  |  04:04
Рекомендации к контактным линзам
Покупать линзы на год экономично, но менять их каждые две недели или месяц проще, так как тогда их не придется специально чистить. У каждого человека в слезной жидкости находится разное количество белка, а именно этот фактор и определяет продолжительность жизни линз.
17 апреля 2006  |  13:04
КОРРЕКТ- клиника нового тысячелетия.
Сегодня навсегда избавиться от очков и обрести идеальное зрение можно всего за 10-20 секунд! В этом Вы можете убедиться, посетив Академический центр лазерной медицины "Коррект".
17 апреля 2006  |  01:04
Главные показатели очков
Кто является изобретателем современных очков не известно. При раскопках Трои и на Крите были найдены оптические линзы из горного хрусталя, которые теоретически можно было использовать как оптический прибор для коррекции зрения. По приданию, римский император Нерон использовал оптическую линзу из изумруда для коррекции зрения.