С помощью искусственного интеллекта немецким ученым удалось обнаружить 34 новых
генетических заболевания. Это произошло в ходе масштабного исследования по
диагностике редких болезней на основе секвенирования экзома —
исследование всех участков ДНК, кодирующих белки.
Всего было выявлено 499 случаев редких заболеваний у 1577 пациентов, у 34 из
которых новые генетические заболевания.
Ученые впервые применили программное обеспечение на основе искусственного
интеллекта для поддержки клинической диагностики. Система «Гештальтматчер»
помогает оценить черты лица с учетом классификации врожденных генетических
синдромов.
Для лечения сверхредких заболеваний требуется междисциплинарный клинический
опыт и комплексная генетическая диагностика.
