Сегодня 04 июля 2020
Медикус в соцсетях

Заболевания → Детский аутизм

 
К собственно детскому аутизму относятся аутистическое расстрой­ство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера.
Первые описания этого расстройства были сделаны Henry Maudslcy (1867). В 1943 г. Leo Kanner в труде «Аутистические рас­стройства аффективного общения» дал отчетливое описание этого синдрома, назвав его «инфантильным аутизмом».
 
Этиология и патогенез
Причины детского аутизма до конца не известны.<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />
Существует ряд клинически и экспериментально подтвержденных гипотез об этиопатогенезе расстройства.
1) Слабость инстинктов и аффективной сферы
2) информационная блокада, связанная с расстройствами воспри­ятия;
3) нарушение переработки слуховых впечатлений, ведущее к бло­каде контактов;
4) нарушение активирующего влияния ретикулярной формации ствола мозга;
5) нарушение функционирования лобно-лимбического комплек­са, ведущее к расстройству мотивации и планирования поведения;
6) искажения обмена серотонина и функционирования еротонин-эргических систем мозга;
7) нарушения парного функционирования полушарий головного мозга.
Наряду с этим существуют психологические и психоаналитичес­кие причины расстройства. Существенную роль играют генетичес­кие факторы, так как в семьях, страдающих аутизмом, данное забо­левание встречается чаще, чем среди населения в целом. Аутизм в какой-то мере связан с органическим мозговым расстройством (час­то в анамнезе сведения об осложнениях в период внутриутробного развития и при родах), корреляция с эпилепсией в 2% случаев (по некоторым данным, в общей детской популяции эпилепсии в 3,5%). У некоторых больных выявлены диффузные неврологические ано­малии — «мягкие признаки». Специфические нарушения ЭЭГ отсут­ствуют, но обнаружена различная ЭЭГ патология у 10—83% аутич-ных детей.
Распространенность
Распространенность детского аутизма составляет 4—5 случаев на 10000 детей. Преобладают перворожденные мальчики (в 3—5 раз чаще, чем девочки). Но у девочек аутизм имеет более тяжелое тече­ние, и, как правило, в этих семьях уже встречались случаи с когни­тивными нарушениями.
Клиника
В своем первоначальном описании Kanner выделил основные признаки, которые используются до настоящего времени.
Начало расстройства в возрасте до 2,5—3 лет, иногда после периода нормального развития в раннем детстве. Обычно это краси­вые дети с как будто прорисованным карандашом задумчивым, сон­ным, отрешенным лицом — «лицо принца».
Аутистическое одиночество неспособность устанавливать теплые эмоциональные взаимоотношения с людьми. Такие дети не отвечают улыбкой на ласки и проявления любви родителей. Им не нравится, когда их берут на руки или обнимают. На родителей они реагируют не больше, чем на других людей. Одинаково ведут себя с людьми и неодушевленными предметами. Практически не выявляют тревоги при разлуке с близкими и в незнакомой обстановке. Типич­ным является отсутствие глазного контакта.
Расстройство навыков речи. Речь часто развивается с задерж­кой или не возникает вообще. Иногда она нормально развивается до 2-летнего возраста, а затем частично исчезает. Аутичные дети мало используют категории «значения» в памяти и мышлении. Некоторые дети производят шум (щелчки, звуки, хрипы, бессмысленные слоги) в стереотипной манере при отсутствии желания в общении. Речь обыч­но построена по типу немедленных или задержанных эхолалий или в виде стереотипных фраз вне контекста, с неправильным использова­нием местоимений. Даже к 5—6 годам большинство детей называет себя во втором или третьем лице или по имени, не используя «Я».
«Навязчивое желание однообразия». Стереотипное и ритуаль­ное поведение, настаивание на сохранении всего в неизмененном виде и сопротивление переменам. Они предпочитают есть одну и ту же пищу, носить одну и ту же одежду, играть повторяющиеся игры. Де­ятельность и игра аутичных детей характеризуются ригидностью, повторяемостью и монотонностью.
Типичны также причудливое поведение и манерность (напри­мер, ребенок постоянно кружится или раскачивается, теребит свои пальцы или хлопает в ладоши).
Отклонения в игре. Игры чаще стереотипны, не функциональ­ны и не социальны. Преобладает нетипичное манипулирование иг­рушками, отсутствуют воображение и символические черты. Отме­чено пристрастие к играм с неструктурированным материалом — пес­ком, водой.
Атипичные сенсорные реакции. Аутичные дети отвечают на сенсорные стимулы либо чрезвычайно сильно, либо слишком слабо (на звуки, боль). Они избирательно игнорируют на обращенную к ним речь, проявляя интерес к неречевым, чаще механическим звукам. Болевой порог чаще понижен, или отмечается атипичная реакция на боль.
При детском аутизме могут наблюдаться и другие признаки. Вне­запные вспышки гнева, или раздражения, или страха, не вызванные какими-либо очевидными причинами. Иногда такие дети либо гипер­активны, либо растеряны. Поведение с самоповреждением в виде уда­ров головой, кусания, царапания, вырывания волос. Иногда отмеча­ются нарушения сна, энурез, энкопрез, проблемы с питанием. В 25% случаев могут быть судорожные припадки в предпубертатном или пубертатном возрасте.
Первоначально Kanner полагал, что умственные способности у детей с аутизмом нормальны. Однако около 40% детей с аутизмом имеют IQ ниже 55 (тяжелая умственная отсталость); 30% — от 50 до 70 (легкая отсталость) и около 30% имеют показатели выше 70. У некоторых детей обнаруживаются способности в какой-либо опреде­ленной сфере деятельности — «осколки функций», несмотря на сни­жение других интеллектуальных функций.
Диагностика
Критерии:
1) невозможность устанавливать полноценные отношения с людь­ми с начала жизни;
2) крайняя отгороженность от внешнего мира с игнорированием средовых раздражителей до тех пор, пока они не становятся болез­ненными;
3) недостаточность коммуникативного использования речи;
4) отсутствие или недостаточность зрительного контакта;
5) страх изменений в окружающей обстановке («феномен тожде­ства» по Kanner);
6) непосредственные и отставленные эхолалии («грамофонная попугайная речь» по Kanner);
7) задержка развития «Я»;
8) стереотипные игры с неигровыми предметами;
9) клиническое проявление симптоматики не позднее 2—3 лет. При использовании этих критериев важно:
а) не расширять содержание;
б) строить диагностику на синдромологическом уровне, а не на основе формальной фиксации наличия тех или иных симптомов;
в) учитывать наличие или отсутствие процессуальной динамики выявляемых симптомов;
г) принимать во внимание, что неспособность к установлению контакта с другими людьми создаст условия для социальной депривации, ведущей к симптомам вторичных задержек развития и ком­пенсаторных образований.
Дифференциальная диагностика
Неполные синдромы встречаются чаще. Их необходимо отличать от психозов детского возраста, аутистической психопатии Аспсргера. Детская шизофрения редко встречается в возрасте до 7 лет. Она сопровождается галлюцинациями или бредом, судорожные припад­ки встречаются крайне редко, умственная отсталость не типична.
Следует исключать расстройства слуха. Аутистичные дети ред­ко лепечут, в то время как у глухих детей отмечается относительно нормальное лепетание до 1 года. Аудиограмма и вызванные потен­циалы указывают на значительную потерю слуха у глухих детей.
Расстройство развития речи отличается от аутизма тем, что ре­бенок адекватно реагирует на людей и способен к невербальному общению.
Умственная отсталость должна дифференцироваться с детским аутизмом, так как около 40—70% аутистичных детей страдают уме­ренной или выраженной умственной отсталостью. Основные отличающие особенности: 1) умственно отсталые дети обычно относятся к взрослым и другим детям в соответствии со своим возрастом; 2) они используют речь, которой владеют в той или иной степени доя общения с другими; 3) у них имеет место относительно ровный про­филь задержки без «осколков» усиленных функций; 4) у ребенка с детским аутизмом речь поражается сильнее, чем другие способности.
Дезинтегративный (регрессивный) психоз (липоидоз, лейкодистрофия или болезнь Геллера) обычно начинается в возрасте от 3 до 5 лет. Заболе­вание начинается после периода нормального развития и прогрессирует в течение нескольких месяцев с развитием нарушений интеллекта, всех сфер поведения со стереотипиями и манерностью. Прогноз неблагоприятный.
Терапия
Включает в себя три направления:
1. Лечение нарушений поведения.
2. Медико-психолого-педагогическая коррекция.
3. Семейная терапия.
Необходима разноплановость, разносторонность и комплексность лечебно-реабилитационных мероприятий с единством биологических и психологических методов. Медико-педагогическая и психологичес­кая помощь наиболее продуктивна на основных этапах формирова­ния личности (до 5—7 лет).
Медикаментозное лечение.
Патогенетический эффект медикаментозных средств максимален в возрасте до 7—8 лет, после чего медикаменты оказывают симпто­матическое действие.
В настоящее время наиболее рекомендован амитриптилин как основное психотропное средство у детей дошкольного возраста (15— 50 мг/сут), длительными курсами по 4—5 мес. Некоторые исследова­тели отводят роль этиопатогенетического средства витамину В (в до­зах до 50 мг/сут). Применимы атипичные нейролептики рисперидон (рисполепт) в дозах 0,5—2 мг/сут в течение 1—2 лет. При их приеме редуцируются нарушения поведения, снижается гиперактивность, стереотипии, суетливость и замкнутость, ускоряется обучение.
Фенфлурамин, препарат с антисеротонинергическими свойства­ми, влияет на расстройства поведения и аутизм.
Транквилизаторы не оказывают влияния на патогенетические зве­нья. Они воздействуют на невротическую симптоматику. Более уме­стны бензодиазепины.
Традиционные нейролептики оказывают на клиническую карти­ну неоднозначное действие. Предпочтительны препараты без выра­женного седативного действия (галоперидол 0,5—1 мг/сут; трифтазин 1—3-мг/сут), иногда эффективны небольшие дозы неулсптила. В целом существенного и стойкого улучшения нейролептики не обес­печивают. Заместительная терапия (ноотропил, пирацетам, аминалон, пантогам, баклофен, фенибут) используется развернутыми по­вторными курсами в течение ряда лет.
Перспективы медикаментозной терапии зависят от сроков нача­ла, регулярности приема, индивидуальной обоснованности и от вклю­ченности в общую систему лечебно-реабилитационной работы.
О лечении и профилактике данного заболевания читайте в разделе: Психиатр