Сегодня 22 октября 2019
Медикус в соцсетях
 
Задать вопрос

ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней)

Представьтесь:
E-mail:
Не публикуется
служит для обратной связи
Антиспам - не удалять!
Ваш вопрос:
Получать ответы и новости раздела
10 февраля 2010 15:33   |   Бессонова Людмила Александровна,
врач-генетик

Планируете беременность? Обратитесь к генетику!

Каждая семья мечтает иметь здоровых детейКаждая семья мечтает иметь здоровых детей. К сожалению, большая часть генетических консультаций является ретроспективными, т.е. семьи обращаются после неблагоприятного исхода предыдущей беременности.  

 

Широкое распространение планирования семьи в наши дни делает чрезвычайно важным вопрос об исходе каждой беременности. В этом смысле профилактика наследственных и врождённых заболеваний занимает одно из ведущих мест при планировании здорового потомства. 

 

Современные медицинские исследования позволяют ещё на этапе планирования беременности выявить наличие хромосомных аномалий и генных мутаций у совершенно здоровых супругов и предотвратить рождение больного ребёнка, а также выяснить причины неблагоприятных исходов предыдущих беременностей. Особенно консультация генетика необходима семьям, планирующим вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и др.) при бесплодии неясного генеза или при наследственном заболевании в семье.

 

По результатам проведённого обследования составляется индивидуальный план периконцепционной профилактики и лечения.

диагностика в области генетики, ДНКПериконцепционная профилактика (профилактика врожденной патологии) заключается в обеспечении оптимальных условий для созревания яйцеклетки, её имплантации, и раннего развития плода. В широком смысле периконцепционная профилактика направлена на улучшение состояния здоровья будущих родителей и включает устранение факторов риска врождённых пороков развития плода.

Для семьи также составляется индивидуальный план наблюдения по беременности, обсуждаются современные возможности дородовой диагностики и программы скрининга беременных на врождённую патологию плода.


К каким вопросам нужно подготовиться перед консультацией у генетика?
 

Уважаемые пациенты, консультация генетика, как правило, бывает семейной.

Перед консультацией  для сбора более точной и полной информации о здоровье вашей семьи желательно предварительно обдумать ответы на следующие вопросы: 

1.     Пребывание членов вашей семьи в неблагоприятных экологических условиях (радиационное, химическое загрязнение)?

2.     Связана ли ваша работа и вашего супруга(ги) с профессиональными вредностями (шум, вибрация, химические вещества, электромагнитное излучение и др.)?

3.     Подвергались ли вы или супруг(а) воздействию других вредных факторов (длительное употребление алкоголя, курение, наркотические средства и т.п.)?

4.     Перенесённые заболевания в течение жизни, в том числе инфекционные заболевания (корь, краснуха, «свинка», «желтуха»), травмы и операции. Наблюдение различными специалистами по поводу хронических заболеваний?

5.     Обычно врач-генетик составляет родословную семьи до четвёртого поколения.

 

обследование у генетикаДля составления медицинской родословной вашей семьи, вам необходимо уточнить следующее:

— количество и очерёдность (год рождения и имена не требуются) появления на свет родных братьев и сестёр (включая умерших) в вашей семье и семье вашего супруга(ги), а также в семьях ваших родителей (тёти, дяди); 

— степень родства между супругами, если брак является кровнородственным (т.е. кем вы друг другу приходитесь, какие родственники вас связывают); 

— случаи бесплодных браков у ваших родственников, мёртворождения, смерть детей в раннем детском возрасте, рождение детей с умственной отсталостью, глухих или слепых, инвалидов, с врождёнными пороками развития (пороки сердца, расщелина губы и/или нёба, шестипалость и др.);

— заболевания, которые наблюдались у ваших родственников (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, заболевания щитовидной железы, раковые заболевания, инфаркты и инсульты перенесённые до 50 лет, наследуемые заболевания которые наблюдались в двух и более поколениях, и т.п.).



ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ БЕСПЛОДИИ И НЕВЫНАШИВАНИИ 

 

1. КАРИОТИПИРОВАНИЕ СУПРУГОВ.

Проводится при бесплодии неясного генеза, при привычном невынашивании, особенно в случая рождения детей с ВПР.


2. ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ВПР И ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА 

Имеются ввиду дефекты заращения нервной трубки (spina bifida, анэнцефалия), а также хромосомная патология – синдром Дауна и Эдвардса.

Исследуются гены фолатного цикла MTHFR (метилентетрагидрофолат-редуктаза), MTRR (метионин-синтаза-редуктаза), MTR (метионин-синтаза).генетические обследования при бесплодии и невынашивании


3. ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ПОВТОРНОЙ ПРЕЭКЛАМПСИИ/ЭКЛАМПСИИ (ПОЗДНИЕ ГЕСТОЗЫ). 

Исследуются гены фолатного цикла MTHFR (метилентетрагидрофолат-редуктаза), MTRR (метионин-синтаза-редуктаза), MTR (метионин-синтаза), полифорфизмы в генах факторов свертывающей системы F2 (протромбин) и F5 (проакселерин), полифомфизм генов ангеотензин-превращающего фермента (АСЕ) — ангиотензиногена (АGT).


4. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ.

Анализируется кариотип и гены ответственные за нормальное развитие репродуктивной системы у мужчин и сперматогенеза – ген андрогенового рецептора (AR), частые делеции в  AZF-локусе У-хромосомы,частые мутации в гене муковисцидоза ответственные  за развитие обструктивной азооспермии CFTR.


5. ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ПРИВЫЧНОМУ НЕВЫНАШИВАНИЮ.

Проводится типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB1.

Исследуются гены фолатного цикла MTHFR (метилентетрагидрофолат-редуктаза), MTRR (метионин-синтаза-редуктаза), MTR (метионин-синтаза), полифорфизмы в генах факторов свертывающей системы F2 (протромбин) и F5 (проакселерин), полифомфизм генов ангеотензин-превращающего фермента (АСЕ) — ангиотензиногена (АGT).


6. ГИПОГОНАДИЗМ И ГИПОГЕНИТАЛИЗМ У ЖЕНЩИН И МУЖЧИН.

Исследуются кариотипы с целью исключения синдрома Шершевского-Тернера, синдрома Кляйнфельтера.

Анализируются мутации в генах ответственных за развитие адреногенитального синдрома (ген CYP21OHB), исследование мутации гена SRY у мужчин или наличие гена SRY у женщин.



 ДНК-лабораторияЗАБОЛЕВАНИЯ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ С ПОМОЩЬЮ ДНК-ЛАБОРАТОРИИ (терапевтический профиль)

 

1.МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

— предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда

— предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии

— предрасположенность к развитию ишемического инсульта

— предрасположенность к тромбофилическим состояниям

 

2.ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ВЛИЯЮЩИЕ НА ПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ.

— полиморфизмы в генах системы детоксикации

— повышенная чувствительность/резистентность к антикоагулянтной терапии

— риск кровотечений при антикоагулянтной терапии варфарином

— резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс)

 

3.ЗАБОЛЕВАНИЯ ЖКТ.

— синдром Жильбера (доброкачественная гипербилирубинемия)

— лактазная недостаточность: частота лактазной недостаточности в России

— болезнь Крона

 

4 ЭНДОКРИННАЯ ПАТОЛОГИЯ.

— ожирение

— остеопороз

 

5.СЕМЕЙНАЯ ОНКОЛОГИЯ.

— предрасположенность к семейному раку молочной железы и/или раку яичников

— семейный медуллярный рак щитовидной железы

— предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением.

 


Поделиться:




Комментарии
Смотри также
21 февраля 2010  |  10:02
Цитомегаловирус - Ваше здоровье в опасности!!!
Цитомегаловирус был обнаружен только в конце 20 века, и поэтому ещё недостаточно изучен. О степени его вредности и о лечении цитомегаловируса до сих пор идут споры. Вследствие этой неразберихи многие врачи спекулируют лечением цитомегаловируса и просто «выкачивают» из людей деньги. Мы поможем Вам разобраться в том, что такое цитомегаловирус, чем он опасен и как его действительно надо лечить.
03 февраля 2010  |  12:02
Зачем нужна гинекология?
Каждая женщина знает, что гинекология это, как сказал бы ученый - наука об анатомо-физиологических, физических и психических особенностях организма женщины и их нарушениях.
27 января 2010  |  18:01
Симфония гормонов и женское здоровье
Так получилось, что женщин считают более зависимыми от гормонов, чем мужчин. Это ерунда с точки зрения биологии, но появилось такое мнение по двум объективным причинам. Во-первых - регулируемого гормонами месячного цикла (колебания настроения и самочувствия мужчин не так предсказуемы). Во-вторых - часто именно от состояния эндокринной системы зависит, удастся ли женщине благополучно забеременеть и родить ребенка, а это многими рассматривается как главная женская функция.
26 января 2010  |  10:01
Как справиться с болью во время менструации?
Противовоспалительные нестероидные средства, такие, как например, ибупрофен давно используются в медицине - в гинекологии при болезненых менструациях. Специалисты в фармакологии напоминают, что они должны приниматься во время еды, чтобы избежать раздражения желудка.
21 января 2010  |  15:01
Послеродовый период и новая беременность
Поздравляем! Вы стали мамой, у Вас родился малыш - это настоящее женское счастье. Что же происходит в организме женщины после рождения ребенка?