Сегодня 18 октября 2019
Медикус в соцсетях
 
Задать вопрос

ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней)

Представьтесь:
E-mail:
Не публикуется
служит для обратной связи
Антиспам - не удалять!
Ваш вопрос:
Получать ответы и новости раздела
11 февраля 2010 13:42   |   Татьяна Васильева

Синдром Вильямса — талант вместе с умственной отсталостью.

 

Как хорошо известно семейной медицине, страдающие этим синдромом пациенты  имеют умственную отсталость разной степени выраженности  и в тоже время — выдающиеся музыкальные способностями и развитую  речь. Этот синдром был описан одновременно двумя медиками — поэтому получил свое название по их имени — Вильсона, или Вильсона- Беурена. Причиной заболевания является  повреждение 7−ой хромосомы,  которое выражается в потере в ней 26 генов.

синдром Вильямса

Синдром Вильямса  — редкое заболевание, описанное в 1961 году. Оно представляет собой нарушение в развитии, которое случается примерно у одного из каждых 10 000 новорожденных. Помимо особенного, характерного для этой болезни внешнего вида  больного — лица «эльфа», лица «домового», оно сопровождается еще и умственной отсталостью — легкой или умеренной, увеличением уровня кальция в крови, что приводит к осложнениям со стороны сердца — кальцификации артерий, а также — неуклонно прогрессирующим сужением основной  артерии организма- аорты.

Дети с этой генетической аномалией отстают от своих сверстников  в умственном развитии и струдом учатся говорить. Особенно страдает у них наглядно -образное мышление.

Продолжительность жизни таких пациентов несколько меньше, чем у остальных людей, что специалисты семейной медицины связывают с повышением уровня  кальция в крови и рано развивающейся кальцификацией артерий и сердечной мышцы. У 75 % таких больных возникает сужение участка аорты, непосредственно над сердцем, что требует в некоторых случаях хирургического вмешательства. В связи с имющимся у них большим риском возникновения сердечно-сосудистых заболеваний им рекомендуется ежегодно проводить профилактические осмотры.

проявление синдрома Вильямса

Весьма характерен внешний вид больных с синдромом Вильямса. У них — узкий лоб, курносый нос, плоская переносица, большие щеки, толстые губы и маленькая нижняя челюсть с неполностью закрывающимся ртом и длинными редкими зубами.

Помимо этих болезненных негативных расстройств, заболевание сочетается  с большой разговорчивостью, ласковостью, добротой, веселостью и особым талантом к музыке.  Как установлено многими исследованиями, такие больные обладают особо развитым музыкальным слухом. Причиной этого является гиперакузия- увеличение чувствительности структур уха к звукам, вплоть до того, что иногда некоторые звуки могут вызывать у них боль или неприятные ощущения. Дорогие читатели, если Вы читаете эту статью не на сайте Посольства  медицины, то она заимствована там неправомочно.  Исследование с помощью магнитно- резонансной томографии позволило установить, что у больных с синдромом Вильсона увеличена левая височная доля головного мозга, что наблюдается также и  у выдающихся  музыкантов.

Врачи семейной медицины и специалисты в психологии рекомендуют таким больным обучаться музыке  и  игре на музыкальных инструментах,  что спососбствует их  более полной интеграции в социальную жизнь. Полное отсутствие у них комплексов и страха позволяет им  бесстрашно выступать на сцене.

диагностика до рождения ребенка

Пациенты с синдромом Вильямса обычно неплохо учатся в школе ( до старших классов) , хотя постоянно нуждаются в помощи и мотивации. В старших классах им обычно требуется специальное обучение. В будущем на рабочем месте они не могут быть полностью самостоятельными  и нуждаются в постоянном контроле.

Возможно ли диагностировать это  заболевание еще до рождения ребенка? Пробы, которые обычно проводятся беременным женщинам, заключающиеся в анализе генетического материала околоплодных вод (амниотической жидкости) не позволяют обнаружить эту аномалию. Риск появления больного потомства  у пациентов с синдромом Вильсона составляет 50%. Именно им нужен генетический анализ на наличие поврежденных хромосом, чтобы обнаружить конкретную аномалию и решить вопрос о степени риска возникновения болезни у  будущих детей.

 

 


Поделиться:




Комментарии
Смотри также
13 февраля 2010  |  14:02
Лечение прыщей и угрей. Чистое лицо – дело кремния.
Многие подвергаются насмешкам с оттенком брезгливости и пренебрежения. И не только девочки - объект негативного внимания, юноши тоже попадают в категорию изгоев. Поэтому прибегают к распространенным методам, сулящим быстрое избавление от прыщей. Однако в большинстве своем они лишь временно помогают, так как не устраняют причины. Как быть?
04 февраля 2010  |  16:02
Феохромоцитома - опухоль, которую трудно обнаружить.
Феохромоцитома, по нынешним представлениям семейной медицины – это опухоль, которую трудно диагностировать, но в то же время – она имеет хороший прогноз выздоровления - почти 90%. Чаще всего она появляется у людей в возрасте 30-50 лет.
02 февраля 2010  |  10:02
Лак для волос и ногтей - причина аномалий мужских половых органов.
Согласно данным, полученным в недавно проведенном исследовании, лак для волос и ногтей, а также многие другие косметические препараты, в состав которых входят фталаты и которыми пользуются женщины, повреждают мочеполовую систему у плода, вызывая различные аномалии, чаще всего - гипоспадию.
30 января 2010  |  00:01
Некрасивая женская грудь – мужской и женский взгляд на форму и содержание.
Если у женщины некрасивая грудь? Не отсутствие оной, а именно что-то непонятное и не возбуждающее. Что бы вы сделали? - так в сердцах пишет в форуме мужчина, спрашивая совета. И все бросаются его жалеть. Или успокаивать, из серии «стерпится, слюбится, прости ей этот недостаток». А кто-то решительно рубит с плеча: «Меняй женщину». Вот такие живые реакции на тему красоты женской груди и ее значения для любви и отношениями между мальчиками и девочками.
29 января 2010  |  10:01
Ожирение повреждает печень. Cтеатоз печени.
Еще несколько лет назад главной причиной гибели печеночных клеток специалисты семейной медицины считали алкоголь. Как оказалось, не меньшее разрушающее действие на печень оказывает ожирение. Последствия этого могут быть столь же серьезны, как и осложнения алкогольного гепатита и цирроза печени.