Синдром кошачьего крика.

Синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) называют в семейной медицине генетическое заболевание, связанное с аномалией пятой хромосомы, в которой отсутствует один сегмент. Проявляет оно себя у новорожденных странным плачем, похожим на мяуканье кошки.

Описанию этого синдрома медицина обязана французскому генетику Жерому Лежену, открывшего  заболевание в 1963 году , поэтому иногда его называют синдромом Лежена. Это — редко встречающася аномалия. Она возникает примерно у одного новорожденного из 50 000 преимущественно — у девочек.

О существовании этого заболевания знают далеко не все медики, поэтому родителям больного ребенка, прежде чем ему будет установлен правильный диагноз, приходится обойти многих специалистов. А после того, как  диагноз выставлен,  опять может потребоваться лечение и контроль у врачей различных специальностей. Достоверный диагноз может быть поставлен при генетическом анализе, который подтверждает аномалию пятой хромосомы.

В зависимости от величины недостающего  сегмента хромосомы болезнь может проявлять себя по -разному. Мяукающий плач  — это  не единственный и ни основной признак заболевания.

Помимо  этого своебразного плача, связанного с недоразвитием гортани (сужение, мягкие хрящи) и очень низкого веса, у новорожденных с этой болезнью наблюдается снижение мышечного тонуса, атрофия мозга, аномалии стоп, умственная осталость, гиперактивность, сколиоз, и проблемы с глотанием. Частым симптомом является неправильное развитие зубов,  кариес, низко расположенные уши, аномалия неба, микроцефалия и другие анатомические дефекты.

Науке мало что известно об этой генетической аномалии. Малая информированность врачей семейной медицины и педиатров об этом заболевании порождает ложные представления о том, что такие дети не живут долго, что они не видят, не слышат и т.п., что не имеет ничего общего с реальным положением дел. Например, в США  известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год. Источником подобной необъективной информации является малая изученность этого заболевания.

При адекватном обучении эти дети могут  научиться читать и писать. Они очень сердечны, улыбчивы и имеют замечательную зрительную память. Дорогие читатели, если Вы читаете эту статью не на сайте Посольства  медицины, то она заимствована там неправомочно.  Врачебный контроль за такими детьми осуществляют педиатры и специалисты в семейной медицине, за исключением случаев, когда необходима специализированная помощь невропатолога, кардиолога,  психиатра и др.  Нередко имеющиеся пороки сердца требуют обычно хирургического вмешательства.

В развитых странах родители таких детей объединяются в  общественные ассоциации взаимопомощи, в которых легче получить информацию о болезни и методах воспитания и ухода за такими детьми. Кроме того, эти ассоциации организуют для них специализированные центры по уходу и врачебному контролю. Там же в кабинетах психологической разгрузки оказывается необходимая психологическая поддержка родителям. В Бельгии, Швейцарии и Австрии такие ассоциации имеют солидную финансовую поддержку, необходимую для организации исследовательских программ и изучения этой болезни.

Радикального лечения этого заболевания в настоящее время не существует. Применяется симптоматическая терапия, массаж, лечебные физические упражнения, физиотерапия. Таким детям  нужна помощь психологов и логопедов. 

Поделиться:

12 апреля 2010  |  09:04

Как бороться с депрессией?

Очень часто депрессия остается без своевременной диагностики и лечения. У многих людей, как хорошо известно специалистам в психиатрии, депрессия протекает в стертой форме: симптомы ее неярко выражены. В этом случае ни сам больной, ни его близкие не понимают, что происходит. Между тем, чем раньше начато лечение, тем проще будет освободиться от этого тяжелого расстройства. Какие признаки депрессии важно знать?

10 марта 2010  |  10:03

Что такое сексомания?

На самом ли деле существует сексозависимость (сексомания) или это только слухи? Многие считают это выдумками, к которым прибегают знаменитости, чтобы избежать проблем при разводе с бывшим супругом и оправдаться перед судом. Тем не менее, по данным медицины, гиперсексуальностью страдает около 6 % населения. Можно ли назвать ее заболеванием? Об этом ведут разговор в этой статье специалисты в сексологии.

03 марта 2010  |  10:03

Синдром спящей красавицы (Клейна –Левина)

Никому не ведомо почему, но сказочники в самом деле демонстрируют весьма приличный уровень познаний в медицине. Честно говоря, есть чему поучиться и полюбопытствовать в сказках. Что было, например, истинной причиной гиперсомнии или летаргии Спящей Красавицы ? Именно так называется в медицине ее длительный сон. Эксперты в терапии и психиатрии Посольства медицины считают, что красавицу надо было полечить.

24 февраля 2010  |  10:02

Мнимые больные

В этой статье речь пойдет о частых посетителях врачебных клиник без всякого оправданного повода. Специалисты медицины утверждают, что Жан-Батист Мольер был не совсем прав, сделав героем своей последней пьесы мужчину. Чаще всего "мнимой" больной оказывается женщина в возрасте около 50 лет, всегда предъявляющая жалобы на одну и ту же проблему - обычно, боль, которая, как показывают многочисленные диагностические обследования, не имеет никакой органической причины. В конечном итоге, облегчение они находят у экспертов в психологии и психиатрии.

18 февраля 2010  |  01:02

Что такое жизненный кризис?

По представлениям психологии, с годами меняется не только внешний облик человека, но и его личность. Это естественый закон природы. Специалисты в медицине советуют относиться к изменениям, которые происходят с нами и нашими близкими, спокойно, мудро, понимающе.