Российские ученые создали прибор тестирования новорожденных на тяжелые наследственные заболевания
С февраля 2015 года в
Санкт-ПетербургскомМедико-генетическом диагностическом центре (СПб
МГЦ) будет проводиться генетическое обследование младенцев на
заболевания, передающиеся по наследству. С применением технологии геномного
анализа врачи смогут находить такие болезни, как муковисцидоз, фенилкетонурия,
галактоземия.
Разработку диагностического метода и клинические испытания осуществила
биотехнологическая лаборатория Parseq Lab в Санкт-Петербурге.
Впервые в России в клинической практике начинает применяться
высокопроизводительное секвенирование генома (полная информация обо всех
генах). Исследуемый перечень мутаций на сегодняшний день является самым большим
из всех, подлежащих для неонатального скрининга.
Новое диагностическое решение состоит из набора реагентов, протоколов и
специального программного обеспечения. Работа по его разработке длилась 2 года
и осуществлялась при участии инновационного центра «Сколково»,
Медико-генетического научного центра РАМН (Москва), НИИ медицинской генетики СО
РАМН (Томск), российских отделений корпораций ЕМС и Life Technologies.
Испытания и проверку новое изобретение российских ученых проходило в
лабораториях Великобритании и Португалии. Верификация осуществлялась в
Швейцарии.
С февраля 2015 года 
