Сегодня 05 декабря 2016
Медикус в соцсетях
22 января 2015

Российские ученые создали прибор тестирования новорожденных на тяжелые наследственные заболевания

геномный анализС февраля 2015 года в Санкт-Петербургском Медико-генетическом диагностическом центре (СПб МГЦ)  будет проводиться генетическое обследование младенцев на заболевания, передающиеся по наследству. С применением технологии геномного анализа врачи смогут находить такие болезни, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия.

Разработку диагностического метода  и клинические испытания осуществила биотехнологическая лаборатория Parseq Lab в Санкт-Петербурге. Впервые в России в клинической практике начинает применяться высокопроизводительное секвенирование генома (полная информация обо всех генах). Исследуемый перечень мутаций на сегодняшний день является самым большим из всех, подлежащих для неонатального скрининга.

Новое диагностическое решение состоит из набора реагентов, протоколов и специального программного обеспечения. Работа по его разработке длилась 2 года и осуществлялась при участии инновационного центра «Сколково», Медико-генетического научного центра РАМН (Москва), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск), российских отделений корпораций ЕМС и Life Technologies.

Испытания и проверку новое изобретение российских ученых проходило в лабораториях Великобритании и Португалии. Верификация осуществлялась в Швейцарии.



Комментарии

Поделиться:



06 февраля 2015  |  15:02
Для лечения пародонтоза ученые предлагают использовать биокожу
Ученые из Оренбургского государственного университета создали особую плёнку из биокожи для применения в стоматологии. С помощью изобретения врачи будут лечить пародонтоз.
05 февраля 2015  |  12:02
Ученые создали экспресс-тест на определение инфаркта миокарда
Российские ученые из НИИ терапии СО РАМН Новосибирска разработали экспресс-тест для раннего выявления инфаркта миокарда.
02 февраля 2015  |  13:02
Новое изобретение ученых: электродная татуировка, измеряющая уровень сахара в крови
Как известно, регулярный контроль крови на сахар – процедура малоприятная и утомительная. Ученые предлагают заменить стандартную проверку электродной татуировкой. Система представляет собой пару электродов напечатанных на бумажной основе.
29 января 2015  |  14:01
Создано лекарство для защиты от радиации
Американскими учеными разработан препарат, который эффективно лечит лучевую болезнь даже в том случае, если прошло несколько дней после радиационного облучения.
20 января 2015  |  17:01
Ученые придумали имплантаты, помогающие сбросить лишний вес
Изобретатели из компании EnteroMedics разработали новое устройство для похудения. Изобретение называется Maestro Rechargeable System и представляет собой электронный имплантат, который предполагается вживлять в область желудка.