Удалось исправить дефектный ген при синдроме Дауна
Сделано это было в экспериментах в лабораторных условиях
специалистами Университета штата Мичиган (США). В ходе этого
исследования американские ученые определили, каким образом регулируется
дефектный ген при синдроме Дауна и почему его повреждение ведет к
неврологическим дефектам у пациентов с этим заболеванием, о чем сообщает
последний выпуск журнала «Neuron».
Как оказалось, в головном мозге пациентов с синдромом Дауна, эпилепсией и другими неврологическими расстройствами, имеется чрезмерное количество Dscam – молекул, определяющих размеры нейронных окончаний, участвующих в формирования связей с другими нервными клетками. Были обнаружены молекулярные механизмы регуляции производства Dscam: аминокислоты, способствующие синтезу Dscam, и другие – подавляющие его. Эксперименты проводились на молекулах Dscam у мушек дрозофил, являющихся практически идентичными таким же молекулам у людей.
Это открытие предоставляет собой новую информацию о
возможных терапевтических подходах к лечению болезни Дауна. По мнению авторов,
Dscam является потенциальной мишенью для терапевтического вмешательства при
этом расстройстве. Следующим этапом работы американской исследовательской
группы, как никогда приблизившей медицину к решению проблемы этого заболевания,
будут эксперименты по регуляции дефектного гена у лабораторных мышей.
