Два небольших изменения в гене, контролирующем функции легких в условиях высокогорья, могут вызвать серьезное нарушение, которое может привести к смерти.
Результаты этой работы могут помочь исследователям в изучении причин других легочных патологий, к которым относятся первичная легочная недостаточность, эмфизема, хронический бронхит.
Отек легких под воздействием высоты (High-altitude pulmonary edema (HAPE)) развивается у внешне здоровых людей после резкого подъема на высоту более 2 500 метров. При этой патологии в легких скапливается жидкость, дыхание становится затрудненным, появляется сильная слабость и учащенное сердцебиение. При отсутствии должного лечения (кислородная терапия, применение специальных препаратов, перенос больного в более низкую местность) в 44% случаев наступает смерть. В Японии около 1% населения предрасположено к развитию этой патология.
HAPE был выделен как отдельная нозология в 1960 году. До этого врачи диагностировали эту патологию как пневмонию или сердечную недостаточность.
«Эта болезнь угрожает альпинистам, лыжникам и людям, поднимающимся на большую высоту», – сообщил автор исследования, доктор медицинских наук, Массаюки Ханаока (Masayuki Hanaoka), специалист в области высотной медицины Медицинской школы Университета Шиншу (Shinshu University School of Medicine) в Мацумото (Matsumoto), Япония.
Японские исследователи выяснили, что у людей, страдающих НАРЕ, чаще встречаются две вариации гена, кодирующего эндотелиальную NO-синтазу, чем у альпинистов, никогда не испытывавших такого состояния.
Эндотелиальная NO-синтаза – основной фермент, участвующий в процессе высвобождения оксида азота в кровеносных сосудах. Это вещество регулирует тонус сосудов, вызывая их расслабление, что увеличивает кровоток. Сосудорасширяющие препараты могут предотвратить развитие патологии, а также лечить ее.
Хотя точные механизмы развития НАРЕ еще не выяснены, «мы предполагаем, что выработка оксида азота в сосудах легких при этой патологии нарушена, причиной чему является изменения в структуре гена; необходимы дальнейшие исследования в этой области», – говорит Ханаока.
