22 мая 2007 23:28 |
Что такое фенилкетонурия
Уважаемая Ира.
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором в организме нарушен обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина. Эта болезнь проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Из-за дефекта ферментов фенилаланин, поступающий с пищей, и токсические продукты его обмена накапливаются во всех жидких средах организма. В первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к звуку, поздно начинают гулить. Ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания, а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака болезни — задержка психического развития. Дети, больные фенилкетонурией, как правило, белокурые с голубыми глазами, светлой кожей, которая чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита, нередко выявляются пороки сердца, уменьшение размеров черепа, вегетативные дисфункции, расстройства координации движений, нарушения походки, поведения. Главное в лечении этого заболевания — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Прогноз при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции благоприятный.
С уважением, Сергеев Андрей Викторович, к.м.н. педиатр, аллерголог-иммунолог, врач КДМЦ "Медстайл-эффект",
тел 780-01-10
http://www.medstyle-effect.ru
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором в организме нарушен обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина. Эта болезнь проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Из-за дефекта ферментов фенилаланин, поступающий с пищей, и токсические продукты его обмена накапливаются во всех жидких средах организма. В первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к звуку, поздно начинают гулить. Ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания, а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака болезни — задержка психического развития. Дети, больные фенилкетонурией, как правило, белокурые с голубыми глазами, светлой кожей, которая чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита, нередко выявляются пороки сердца, уменьшение размеров черепа, вегетативные дисфункции, расстройства координации движений, нарушения походки, поведения. Главное в лечении этого заболевания — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Прогноз при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции благоприятный.
С уважением, Сергеев Андрей Викторович, к.м.н. педиатр, аллерголог-иммунолог, врач КДМЦ "Медстайл-эффект",
тел 780-01-10
http://www.medstyle-effect.ru
Полезные статьи
07 июля 2011 | 10:07
Как идти на прием к врачу?
Прежде чем отправиться на прием к врачу семейной медицины, соберитесь с мыслями, чтобы во время консультации не упустить ничего самого важного и расспросить обо всем, что вам нужно. Для того, чтобы максимально использовать посещение врача, воспользуйтесь следующими советами экспертов Посольства медицины.
12 января 2009 | 09:01
Кровь имеет память
....совсем неспроста средневековые колдуны при наведении порчи обязательно выпрашивали у «заказчика» кусочек тряпицы, смоченной кровью жертвы. Они знали, что кровь человека обладает удивительным свойством сохранять связь с ним, где бы он ни находился. По ней - то и можно было узнать, жив ли человек, и можно ли с помощью крови нанести ему ощутимый вред.
22 марта 2010 | 20:03
Корь, краснуха и паротит опасны для взрослых
Корь, краснуха и паротит ( свинка) считались в семейной медицине в последнее десятилетие практически исчезнувшими заболеваниями, благодаря применению вакцин против вирусов - их возбудителей. Между тем, вновь появивишиеся вспышки этих болезней среди взрослых, пошатнули это мнение медиков. О них опять приходится вспомнить.Чем опасны эти детские болезни для взрослых?
09 декабря 2009 | 03:12
Фибромиалгия - странное и мучительное расстройство
Фибромиалгией называют в медицине хроническое ревматическое заболевание, невоспалительной природы, которое поражает примущественно женщин в возрасте около 50 лет. Генерализованные боли во всем теле (в мышцах, сухожилиях, и мягких тканях сочетании с скованностью с теле, мышечными судорогами, расстройствами сна и повышенной усталостью - симптомы этой трудно диагностируемой болезни. Если прочитав эту статью, у Вас возникнут сомнения в собственном здоровье, то обратитесь за помощью к врачу семейной медицины
20 мая 2010 | 01:05
Мастопатия. Как избежать мастопатии
В последние годы возрастает число пациенток, обращающихся в различные лечебные учреждения по поводу не злокачественных заболеваний молочной железы. Самым распространенным доброкачественным заболеванием молочной железы является мастопатия, встречающаяся у 20-60% женщин, чаще в возрасте 25-50 лет. Попробуем разобраться, что это за болезнь и как её избежать.
19 августа 2005 | 16:08
Семейный доктор – кто он?
Многие не знают о существование такой специальности, как семейный доктор, другие «что-то слышали…», в списках врачей районной поликлиники такого специалиста не встретишь. В медицинской среде к семейному доктору отношение настороженно-сдержанное. Специальность даже задела политические струны, и авторитетные уважаемые люди отождествляют семейного доктора с неудачной реформой здравоохранения.
04 мая 2010 | 10:05
Мифы и предрассудки в медицине
В вопросах здоровья и гигиены очень много постулатов, которые никогда не проверялись вообще, просто так было принято думать. В последнее время появилось много новых исследований, позволяющих по иному отнестись к привычным стереотипам.
29 марта 2013 | 17:03
Высокочастотная электротерапия
Среди современных физиотерапевтических методов лечения раличных заболеваний все более широкое распространение получают методы высокочастотной электротерапии, основанные на принципах воздействия на организм переменных токов высокой, ультравысокой и сверхвысокой частоты.
23 апреля 2010 | 16:04
Удаление миомы
Наиболее распространенным заболеванием женской половой сферы является миома. Миома это доброкачественная опухоль мышечной ткани матки. Тем не менее, ее стоит удалять из-за риска перерождения в злокачественную. Причем необязательно, что во время операции будет удалена вся матка.
08 июня 2011 | 15:06
Подготовка к экзаменам. Путь к успеху
Последние недели в школе или вступительные экзамены в университет требуют много усилий и сопряжены с колоссальным стрессом. Кому не знакомы бессонница, и нервотрепка в этот период... Как сделать так, чтобы это время использовалось максимально эффективно и не вызывало проблем со здоровьем? Об этом рассказывают здесь эксперты в психологии Посольства медицины.
20 октября 2010 | 10:10
Подготовка к беременности: необходимая диагностика
Начнем с того, что в планировании беременности непременно должны принимать деятельное участие оба супруга (партнера). Итак, пара приняла решение начать подготовку к беременности заблаговременно. О чем необходимо помнить и что нужно сделать каждому из партнеров?
07 октября 2024 | 01:10
Слишком мало солнца: как получить достаточно витамина D
Осенью и зимой организму гораздо сложнее вырабатывать витамин D. Дефицит, который повторяется каждый год в холодные месяцы, вероятно, увеличивает риск инфекций, аутоиммунных и других заболеваний
15 декабря 2008 | 08:12
Возьмите с собой мужа… рожать
Прошли те времена, когда бледный муж "сдавал" жену со схватками в роддом, мучился у телефона в ожидании известий, а потом счастливо отмечал рождение ребенка в компании друзей.
04 марта 2009 | 12:03
Ранний токсикоз.
К токсикозам беременных относится ряд заболеваний, которые возникают во время беременности и проходят с ее окончанием или в послеродовом периоде.
22 июля 2011 | 09:07
Почему дети стали взрослеть раньше
В одном из последних исследований в области психологии эксперты предупреждают о том, что период детства становится каждый раз все более коротким, и что взрослое поведение наблюдается уже у 11-летних детей. Подробнее об этом рассказывают в этой статье специалисты Посольства медицины.
25 июня 2010 | 13:06
Болеть из за работы? Обидно.
Как хорошо известно медицине, стресс и эмоциональное напряжение, которое часто испытывают на своем рабочем месте работающие люди, провоцируют начало многих заболеваний. По мнению специалистов семейной медицине, экономический кризис увеличил еще и число заболеваний, связанных непосредственно с работой. Слышали ли Вы о зависимости к работе, синдроме Бурно или технострессе?
23 ноября 2011 | 10:11
Инфаркт из-за бессонницы
Бессонница, которая проявляет себя обычно трудностями в достижении сна или поверхностном или прерывистом сне, может вызывать усталость и влиять на нормальное функционирование нашего организма. Из-за недосыпания может развиться инфаркт миокарда. О новых исследованиях в этой области рассказывают здесь эксперты в семейной медицине.
17 мая 2010 | 10:05
Загорать ли? Нет, беречь кожу!
Если меланому – злокачественную и очень агрессивную опухоль кожи, обнаружить на ранних стадиях ее развития, то ее можно вылечить в 100 % случаях, но позже, когда есть метастазы, смерти больного не избежать. Как хорошо известно экспертам в курортологии и семейной медицине, виновны в ее появлении солнечные лучи.
17 мая 2011 | 16:05
СДВГ или гиперактивный ребенок
Совместная жизнь с гиперактивным ребенком иногда напоминает потоп, пожар и землетрясение одновременно. Когда родители больше не могут выносить такого поведения, они обращаются к врачу. В этой статье мы рассмотрим педагогическое и медикаментозное лечение синдрома гиперактивности у маленьких детей.
23 декабря 2009 | 03:12
Реформа здравоохранения США близка к реальному воплощению
За процессом радикальных изменений в системе здравоохранения США внимательно и с большим любопытством следят специалисты медицины всех стран. В прошедший понедельник проект реформ успешно прошел первое серьезное испытание в Сенате США, чтобы с большой вероятностью быть утвержденным в Рождественскую ночь. Изменения в медицинском обслуживании населения страны даст возможность бесплатной терапии различных расстройств 30-ти миллионам американцев.
