22 мая 2007 23:28 |
Что такое фенилкетонурия
Уважаемая Ира.
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором в организме нарушен обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина. Эта болезнь проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Из-за дефекта ферментов фенилаланин, поступающий с пищей, и токсические продукты его обмена накапливаются во всех жидких средах организма. В первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к звуку, поздно начинают гулить. Ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания, а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака болезни — задержка психического развития. Дети, больные фенилкетонурией, как правило, белокурые с голубыми глазами, светлой кожей, которая чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита, нередко выявляются пороки сердца, уменьшение размеров черепа, вегетативные дисфункции, расстройства координации движений, нарушения походки, поведения. Главное в лечении этого заболевания — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Прогноз при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции благоприятный.
С уважением, Сергеев Андрей Викторович, к.м.н. педиатр, аллерголог-иммунолог, врач КДМЦ "Медстайл-эффект",
тел 780-01-10
http://www.medstyle-effect.ru
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором в организме нарушен обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина. Эта болезнь проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Из-за дефекта ферментов фенилаланин, поступающий с пищей, и токсические продукты его обмена накапливаются во всех жидких средах организма. В первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к звуку, поздно начинают гулить. Ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания, а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака болезни — задержка психического развития. Дети, больные фенилкетонурией, как правило, белокурые с голубыми глазами, светлой кожей, которая чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита, нередко выявляются пороки сердца, уменьшение размеров черепа, вегетативные дисфункции, расстройства координации движений, нарушения походки, поведения. Главное в лечении этого заболевания — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Прогноз при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции благоприятный.
С уважением, Сергеев Андрей Викторович, к.м.н. педиатр, аллерголог-иммунолог, врач КДМЦ "Медстайл-эффект",
тел 780-01-10
http://www.medstyle-effect.ru
Полезные статьи
15 декабря 2010 | 11:12
Контрольные брюки, или худейте на здоровье!
Когда генеральный директор центра эстетики и здоровья «Риммарита» Римма Мойсенко читает статью или видит на экране известных всей стране людей, которые рассказывают, что они помолодели или похудели только благодаря тому, что хорошо высыпаются и пользуются детским кремом или чем-то в этом роде, она улыбается. Потому что, как правило, это ее пациенты. И она уважает и хранит их тайну чудесного преображения.
20 февраля 2008 | 13:02
Боли во время беременности. Что делать?
Материнство, это огромное счастье, которое подарила женщинам природа. Но иногда эта радость омрачается сильными и внезапными болями во время беременности. От небольшой ломоты до острой боли в спине и в животе… со всем этим сталкивается практически каждая женщина во время беременности. Что означают эти боли, и что делать, когда возникает боль во время беременности?
11 ноября 2010 | 09:11
Почему так мерзнут руки?
Пришли холода, и руки требуют, чтобы их держали в тепле. У некоторых людей кисти рук в холодные дни мерзнут, сколько бы их не кутали, и становятся неприятного синюшного цвета. Это расстройство в медицине называется болезнью Рейно. Подробнее об этом заболевании рассказывают в этой статье эксперты в семейной медицине.
24 июля 2007 | 02:07
Утрачено ли искусство врачевания
Почти в самом конце прошлого века в США увидела свет книга терапевта с мировым именем, лауреата Нобелевской премии Бернарда Лауна (Bernard Lown) с очень, однако, пессимистичным названием «Утерянное искусство врачевания: естественность сострадания в медицине». «Соль» книги – призыв к возвращению врача в лоно прямого контакта со своим пациентом.
18 мая 2010 | 09:05
Что мы знаем о хронической усталости?
Есть люди, которые чувствуют себя вечно уставшими. Оговоримся сразу: речь пойдет не о естественной усталости после физических нагрузок, а о синдроме хронической усталости - редком заболевании. На днях,12 мая отмечался Всемирный день борьбы с этой болезнью. Что знает о синдроме хронической усталости (СХУ) современная семейная медицина?
25 октября 2007 | 16:10
Ванны душистые мне новый образ выстроят!
Хотя лишний вес доставлял Виктории серьезные душевные муки, она долгое время ничего не делала, чтобы его сбросить. Единственное, что пробовала сделать, – есть меньше хлеба. Лишь недавно, когда она узнала про скипидарные ванны Залманова на травах, решила всерьез заняться своей внешностью.
23 декабря 2009 | 03:12
Реформа здравоохранения США близка к реальному воплощению
За процессом радикальных изменений в системе здравоохранения США внимательно и с большим любопытством следят специалисты медицины всех стран. В прошедший понедельник проект реформ успешно прошел первое серьезное испытание в Сенате США, чтобы с большой вероятностью быть утвержденным в Рождественскую ночь. Изменения в медицинском обслуживании населения страны даст возможность бесплатной терапии различных расстройств 30-ти миллионам американцев.
18 ноября 2003 | 01:11
Дифференциальный диагноз и лечение синдрома хронической усталости
Научная работа, посвященная одной из самых актуальных и «модных» проблем современности, синдрому хронической усталости, будет полезна, как врачам различных специальностей, так и широкому кругу читателей, которые могут столкнуться с этой проблемой.
02 марта 2004 | 18:03
Грибы ядовитые во всех отношениях!
С тем, что человек царь природы, скорее всего, согласен лишь только он сам. Но если бы мы только могли понимать, что говорят и думают о нас другие обитатели Земли, то обязательно бы услышали их громкий протест. И самый первый поступил бы от грибов. Именно они имеют полное право царствования на нашей планете. Без малейшего преувеличения можно сказать, что мы живем в мире грибов, которых по разным данным насчитывается более ста двадцати тысяч видов.
30 ноября 2006 | 02:11
Очищение организма. Новый способ очищения от внешних и внутренних токсинов.
Оригинальность фебрумтерапии также в том, что промывание кишечника происходит естественным путем. Пациент принимает внутрь особый раствор, который был разработан учеными-патофизиологами НИИ им. Склифосовского для искусственного питания пациентов в послеоперационном периоде, и по своим физико-химическим параметрам абсолютно соответствовал внутренней среде тонкого кишечника.
25 августа 2008 | 01:08
Когда говорить с ребенком о сексе
Родители детей-фанатов поп-звезд все чаще сталкваются с необходимостью рассказать об интимной близости, безопасном сексе, уважении и ответственности в век обольстительных образов. Как противостоять современной культуре "секса на продажу"?
14 декабря 2009 | 19:12
Болезни сидячего образа жизни.
Статистические данные семейной медицины говорят о том, что около 80% заболеваний костно - мышечного аппарата возникает у людей, имеющих спокойную работу в офисах и конторах и проводящих большую часть своего времени сидя.
05 ноября 2009 | 10:11
Повышенный холестерин у детей и взрослых
Исследования в медицине последних лет продемонстрировали, что многие дети в возрасте от 7 до 11 лет имеют уровень холестерина в крови 200 мг/дл, в то время как до возраста 15 лет нормой считается уровень холестерина в 150 мг/дл. Такие высокие цифры холестерина, аналогичные тем, которые должен иметь взрослый человек и свыше нормы для своего возраста, многократно увеличивают риск иметь сердечнососудистые заболевания. Это патологическое состояние требует тщательного внимания и грамотной терапии со стороны родителей и врачей.
25 сентября 2007 | 20:09
Как самому отличить грипп от простуды?
Ежегодно на Земле отмечается от 3 до 5 миллионов случаев тяжелого гриппа, при этом 250-500 тысяч из них заканчиваются смертью. В этом году инфекция отмечается лишь вспышками. Несмотря на это, к болезни все равно следует подготовиться. Какие виды гриппа бывают, как каждый из них протекает?
28 марта 2007 | 10:03
Ураганная старость с младенчества.
Впервые в Европе ученые собрали вместе больных, пораженных самым редким и самым страшным в мире недугом - синдромом Хатчинсона - Грилфорда. Под этим названием скрывается ураганное старение детей, которые к десяти годам уже выглядят глубокими стариками, а до пятнадцати не доживает почти никто.
25 октября 2010 | 10:10
Кожные заболевания у детей (часть II)
В предыдущей статье, посвященной проблемам кожи, эксперты Посольства медицины рассказывали о заболеваниях у совсем маленьких детей. Дети растут, и число кожных заболеваний у них тоже увеличивается. Об этом ведут здесь разговор специалисты семейной медицины.
03 января 2008 | 10:01
Будь здоров, не кашляй!
Еще недавно ученые дискутировали, выясняя, что такое респираторное заболевание – простуда или результат инфицирования? Сегодня уже понятно, что переохлаждение – опосредованный виновник болезни. Основной причиной заболевания является инфекция, поэтому теперь говорят не ОРЗ, а ОРВИ – острая респираторно-вирусная инфекция.
15 апреля 2010 | 10:04
Почему болит все тело?
Боли в мышцах, чаще спины и конечностей, составляют большую часть проблем со здоровьем, с которыми сталкиваются на приеме врачи семейной медицины. Неправильная осанка, холод или даже плохое питание могут быть причиной этих расстройств.
15 апреля 2010 | 13:04
Анализы при планировании беременности
У будущей мамочки полно хлопот, лечащий врач назначает то одно исследование, то другое, зачем они все нужны? Столько тревожных вопросов возникает по этому поводу. Когда говорят о том, какое количество анализов и обследований нужно сдать беременной женщине, иногда становится дурно, а хватит ли тебе девять месяцев, что бы все это сделать? Действительно ли там много всего нужно успеть сделать за время беременности?
26 октября 2009 | 10:10
Чем необычен грипп А?
Почему газеты и телевидение полны сообщениями о числе заболевших и погибших от этой инфекции, и это никогда не делалось в прежние годы при эпидемии гриппа? Чем так необычен этот новый грипп А? Ответы на эти и многие другие вопросы, которые сейчас очень волнуют россиян, дают специалисты семейной медицины.
