Сегодня 12 ноября 2019
Медикус в соцсетях
 
Задать вопрос

ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней)

Представьтесь:
E-mail:
Не публикуется
служит для обратной связи
Антиспам - не удалять!
Ваш вопрос:
Получать ответы и новости раздела
07 апреля 2009 13:31

Медицинская генетика. Новая профилактика наследственной патологии.

Важным разделом медицины является профилактика наследственных заболеваний. Сложность заключается не только в предотвращении заболевания у конкретного человека, но и в следующих поколениях. Был этап, когда предлагалась стерилизация супругов или рекомендовалось воздержание от деторождения. Позднее стало осуществляться предупреждение болезни.
 
В общей форме профилактика должна быть направлена на 3 типа наследственной патологии:
а.    вновь возникающие наследственные болезни как результат спон­танной мутации;
б.    болезни, унаследованные от предыдущих поколений;
в.    заболевания, развивающиеся в результате наследственного пред­расположения и действия провоцирующих факторов внешней среды.
 
Диагноз ряда наследственных болезней не представляет существенных затруднений, но могут возникнуть ошибки диагностики, связанные с тем, что многие наследственные болезни  имеют симптомы, сходные с приобретенными болезнями.
Для активного выявления больных с наследственной патологией ис­пользуются методы массовой (просеивающей) диагностики. Для реали­зации просеивающих программ используются биохимические, микроби­ологические и цитологические экспресс-методы. Программы массовой и выборочной диагностики позволяют выявить больных в доклинической фазе,
когда заболевание еще поддает­ся лечению, уточнить диагноз, выявить супружеские пары с высоким риском рождения ребенка с наследственной болезнью.
Особое внимание обращается на профилактику, которая должна проводиться у лиц, еще не имеющих клинических проявлений болез­ни, по «угрожающих» по данному заболеванию. Выявление «угрожае­мых» по различным наследственным болезням лиц проводится при про­филактических осмотрах населения или при популяционпых исследова­ниях.
Можно выделить 2 группы лечебно-профилактических мероприятий:
а) профилактические мероприятия у лиц без клинических проявле­ний болезни, но с генетическими факторами риска, направленные па предупреждение развития заболевания;
б) генетическая профилактика, направленная на предупреждение случаев повторных заболеваний в семье.
Генетическая профилактика, осуществляемая врачом-генетиком (врачом медико-генетической консультации), направлена на предуп­реждение рождения больного ребенка.
Задачи медико-генетической консультации:
·    определение прогноза здоровья будущего младшего поколения в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной болезнью;
·    объяснение родителям в доступной форме смы
сла генетического риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения;
·    диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного рис­ка среди родственников индивида с наследственной болезнью.
 
При своевременной диагностике наследственных болезней можно назначить целенаправленное лечебное питание, лекарственную или хи­рургическую коррекцию наследственного дефекта и таким образом пре­дупредить дальнейшее развитие патологического процесса.
Методы профилактического лечения основываются па закономер­ностях патогенеза наследственных болезней. Речь может идти об огра­ничении поступления определенных продуктов из пищи (или исключе­ния их), о восполнении недостающего продукта гена, добавлении пи­тательных веществ к пище, лекарствам, усилении выведения метабо­литов из организма и др.

Поделиться:




Комментарии
Смотри также
22 апреля 2009  |  11:04
7 вопросов об УЗИ
Несмотря на простоту, процедура УЗИ вызывает некоторые заблуждения, которые Посольство Медицины попробует развеять в данной статье.
23 марта 2009  |  15:03
Что вы знаете об изменении цвета кожи лица?
Кожа – это открытая книга нашего организма. Главное выучить буквы и научиться читать. Ну, а использовать грамоту нужно с толком и умом. В сфере медицины некоторые врачи по разнообразию возможных оттенков кожи могут судить о наличии энергии и крови в органах, о развитии заболеваний и назначить лечение по мере возможности.
11 марта 2009  |  08:03
О чем расскажет спермограмма
И сегодня спермограмма, или анализ спермы, - обычная процедура, которую может пройти любой желающий. Анализ, который ответит врачу урологу на очень многие вопросы о вашем мужском здоровье.
04 марта 2009  |  11:03
Экзамен для желудка
Не так давно в России появился новый способ диагностики заболеваний желудка. В чем его уникальность?
25 февраля 2009  |  13:02
Что такое экзема.
Экзема – поражение поверхностных слоев кожи нервно-аллергенного характера. Возникает под влиянием разнообразных внешних и внутренних причин у людей, организм которых отличается особой врожденной или приобретенной повышенной чувствительностью.