20 октября 2013 15:04 |
Добрый день! У меня такой вопрос:
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Здравствуйте! Сенсоневральная тугоухость — это снижение слуха, вызванное заболеваниями внутреннего уха, слухового нерва или центрального отдела головного мозга. Сенсоневральную тугоухость делят на приобретенную и врожденную. Она может являться наследственным заболеванием. В половине случаев причиной врожденное или раней потери слуха являются наследственные факторы. Причины приобретенной сенсоневральной тугоухости могут быть связаны с беременностью матери и родами, например, маленький вес ребенка при рождении, родовые травмы, болезни матери. Также причинами тугоухости могут быть хронические отиты, акустическая травма, вирусные инфекции, сосудистые нарушения и болезни обмена, черепно-мозговые травмы и многое другое. Наследственная тугоухость обусловлена двумя генетическими мутациями: 35delG и A1555G. При этом нормально слышащий родитель может являться носителем мутации 35delG. У родителя, который тугоухий всегда присутствуют обе мутации. Если у слышащего родителя нет такой мутации, то все дети в такой семье будут слышать, но являться носителями мутации, которая может вызвать глухоту уже у их детей. Если мутация глухоты происходит в митохондриях - A1555G, то она может передаваться только по материнской линии, но детям обоих полов. Генетическую экспертизу лучше всего проходить обоим партнерам. Информацию по стоимости услуги мы Вам предоставить не можем, так как не располагаем ею.
Полезные статьи
16 июня 2016 | 18:06
Что мы знаем об УЗИ
Ультразвуковое исследование (УЗИ) - метод диагностики, основанный на
эхолокации, т.е. приеме ультразвуковой волны посланной датчиком и отраженной от
объекта исследования.
Выделяют несколько разновидностей ультразвуковой диагностики:...
07 октября 2009 | 09:10
Обследование печени
В медицине печень считается самым большим органом и в тоже время - очень хрупким, легко повреждающимся. Находится она в правом подреберье, где неплохо защищена костным корсетом от травматических воздействий. В организме человека печень играет очень важную роль, участвуя в обмене веществ, процессах дезинтоксикации и кроветворения. Заболевания печени протекают, как правило, тяжело, и часто приводят ...
12 ноября 2009 | 09:11
Как быстро обнаружить повреждение печени?
Практически любое повреждение печени, известное медицине, сопровождается изменениями в крови человека и появлением в ней высокого уровня печеночных ферментов – трансаминаз. Причины этого могут быть самые разные.
25 апреля 2008 | 13:04
Как выбрать хорошую медицинскую лабораторию?
По возможности необходимо оценить уровень оборудования и автоматизации в лаборатории, наличие компьютерной информационной системы. Это три базовые позиции, без которых гарантии качества исследований просто не может быть.
22 июля 2018 | 01:07
Защитный механизм: Экспресс-тесты на гепатит С и ВИЧ
Пандемия ВИЧ-инфекции и вирусных гепатитов — одна из сложнейших проблем, стоящих сегодня перед человечеством. Для стоматологов эта проблема особенно актуальна
26 июля 2007 | 03:07
Диагностика папилломы
Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины. Кондиломы (бородавки) в мочеиспускательном канале можно выявить только с помощью уретроскопии.
20 июня 2009 | 12:06
Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Анализ PAPP-A (ПАПП-А)
Каждой женщине хочется зачать и родить здорового ребенка. Одна есть вещи которые от нас не зависят, например будет ли у рёбёнка синдром Дауна, ишемическая болезнь сердца или синдром Эдвардса… Однако ещё до родов возможно обнаружить эти и другие патологии ещё на стадии внутриутробного развития. Речь идёт о пренатальной диагностике.
08 декабря 2008 | 10:12
9 тревожных симптомов
По месту локализации боли можно примерно предположить, что именно в организме не в порядке.
Конечно, точный диагноз в каждом конкретном случае может поставить только врач при осмотре пациента и проведении различных исследований, мы же попытаемся очертить круг проблем и разобраться в мерах экстренной помощи.
19 марта 2010 | 05:03
ИФА - метод диагностики практически всего спектра инфекций
Различают несколько десятков модификаций ИФА. ИФА применяют для двух целей - для определения наличия антигенов возбудителей различных инфекций, но значительно чаще метод ИФА применяется для определения наличия антител классов ( IgA IgM IgG) к антигенам различных возбудителей болезней. С помощью ИФА можно определить антитела к любой половой инфекции (при условии, конечно, что организм их выработал).
04 марта 2009 | 11:03
Экзамен для желудка
Не так давно в России появился новый способ диагностики заболеваний желудка. В чем его уникальность?
17 августа 2010 | 12:08
Диагностика при эрозии шейки матки
Эрозия шейки матки очень распространена среди женщин как эрозия шейки матки, и относятся к фоновым заболеваниям, вследствие которых в некоторых случаях развиваются злокачественные опухоли. Эрозия и псевдоэрозия весьма распространены и чрезвычайно коварны, потому что только в редких случаях дают о себе знать выделениями в виде белей и болью внизу живота. Гораздо чаще, пока заболевания не перешли в запущенную, предраковую форму и не появилось кровотечение, они никак не беспокоят женщину.
23 августа 2010 | 10:08
Допплерография
Допплерография (доплерография) представляет собой одну из разновидностей ультразвуковой диагностики, учитывающей изменения частоты волн ультразвука при их отражении от подвижных структур организма человека. Доплерография позволяет получать максимально точную картину состояния сосудов, их функциональной активности, при этом являясь совершенно безвредной для организма и максимально комфортной для пациента.
02 мая 2007 | 02:05
Диагноз из пальца (анализ крови)
Выходя из кабинета врача, мы с недоумением разглядываем выписанные направления на обследования. Зачем все эти анализы, которые нас заставляют сдавать? Что они дают, эти непонятные для нас процедуры? О чем говорят цифры в листе с результатами анализа? А может быть, его вообще не надо делать?
12 сентября 2008 | 13:09
Как выявить симптомы ревматизма
Поражение сердца при ревматизме не всегда можно вовремя увидеть: бывает, что оно протекает бессимптомно. В этом случае о ревматизме узнают во взрослом возрасте, когда болезнь уже запущена, спустя много лет после перенесенной ангины, давшей начало процессу .
01 декабря 2008 | 13:12
Диагностика сердечно-сосудистых заболеваний по лицу
Сигналы бедствия с внутренних органов появляются на коже в одних случаях одновременно с болезнью, в других – задолго до манифестации болезни, что позволяет вовремя предпринять профилактические мероприятия.
30 июля 2005 | 13:07
Лабораторная диагностика венерических болезней
Лабораторная диагностика играет огромную роль в венерологии. При этом надо понимать, что ни один из методов лабораторной диагностики не является совершенным. У каждого метода есть свои преимущества и недостатки. Поэтому не каждый положительный результат однозначно свидетельствует о заболевании. И наоборот – не каждый отрицательный результат исключает заболевание. В этой статье я постарался изложить общие представления о лабораторной диагностике венерических болезней.
26 октября 2010 | 09:10
Почему хочется сбежать из больницы, и есть ли этому альтернатива?
Если у вас появились серьезные проблемы со здоровьем, участковый врач, скорее всего, предложит лечь в больницу. Обследование в стационаре в среднем занимает по стандартам 21 день. Причем, реально в течение этих дней врачи и сестры занимаются вами час-два, от силы. Да и больничная еда никого не радует. Вот почему все хотят сбежать из больницы хотя бы на выходные. Зато в дневной стационар едут как на работу утром и возвращаются вечером домой – кто-то же придумал такое, и теперь у нас есть выбор…
20 ноября 2010 | 16:11
Новый диагностический аппарат – всё гениальное просто!
Комплекс Медицинский Экспертный КМЭ-Столица предназначен для скрининга патологических изменений в организме человека, с целью выявления заболеваний на ранней стадии и определения мер по их профилактике. Комплекс позволяет оценить состояние организма, с целью выявления патологических признаков наиболее распространенных заболеваний человека.
21 августа 2010 | 23:08
УЗИ брюшной полости
УЗИ брюшной полости позволяет оценить работу пищеварительных органов, выявить заболевания на ранней стадии развития, контролировать результаты лечения.
20 декабря 2009 | 13:12
УЗИ плода. Ультразвуковая диагностика и беременность.
Долгожданная беременность - это радость и счастье в семье. Будущие родители радуются растущему животику словно дети. Малышу придумывают возможные варианты имени, присматривают одежку, коляску, распашонки, пеленки, игрушки… Но счастливая идиллия может быть разрушена в один момент диагнозом акушер-гинеколога… Чтобы не допустить этого, в медицинском центре "Евромедпрестиж" проводят ультразвуковые исследования плода, как на ранних, так и на поздних сроках.
