20 октября 2013 15:04 |
Добрый день! У меня такой вопрос:
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Здравствуйте! Сенсоневральная тугоухость — это снижение слуха, вызванное заболеваниями внутреннего уха, слухового нерва или центрального отдела головного мозга. Сенсоневральную тугоухость делят на приобретенную и врожденную. Она может являться наследственным заболеванием. В половине случаев причиной врожденное или раней потери слуха являются наследственные факторы. Причины приобретенной сенсоневральной тугоухости могут быть связаны с беременностью матери и родами, например, маленький вес ребенка при рождении, родовые травмы, болезни матери. Также причинами тугоухости могут быть хронические отиты, акустическая травма, вирусные инфекции, сосудистые нарушения и болезни обмена, черепно-мозговые травмы и многое другое. Наследственная тугоухость обусловлена двумя генетическими мутациями: 35delG и A1555G. При этом нормально слышащий родитель может являться носителем мутации 35delG. У родителя, который тугоухий всегда присутствуют обе мутации. Если у слышащего родителя нет такой мутации, то все дети в такой семье будут слышать, но являться носителями мутации, которая может вызвать глухоту уже у их детей. Если мутация глухоты происходит в митохондриях - A1555G, то она может передаваться только по материнской линии, но детям обоих полов. Генетическую экспертизу лучше всего проходить обоим партнерам. Информацию по стоимости услуги мы Вам предоставить не можем, так как не располагаем ею.
Полезные статьи
02 июля 2009 | 15:07
Успехи невропатологии и болезнь Паркинсона.
Болезнью Паркинсона в медицине называется тяжелое нейродегенеративное заболевание, в настоящий момент не излечимое. Не существует и способа его предотвращения. Однако научные исследования в области этой болезни находятся на очень высоком уровне и в ближайшие годы ожидаются существенные результаты. Уже сейчас, как ни при каком другом дегенеративном заболевании центральной нервной системы, успехи невропатологии в ранней диагностике и лечении этих больных способны существенно замедлить развитие заболевания.
24 июля 2024 | 01:07
Обратная сторона трехмерной реальности
Рентгенологическое исследование служит одним из ведущих методов диагностики большинства заболеваний и повреждений зубочелюстной системы, а также челюстнолицевой области у пациентов разных возрастных групп.
30 июля 2005 | 13:07
Лабораторная диагностика венерических болезней
Лабораторная диагностика играет огромную роль в венерологии. При этом надо понимать, что ни один из методов лабораторной диагностики не является совершенным. У каждого метода есть свои преимущества и недостатки. Поэтому не каждый положительный результат однозначно свидетельствует о заболевании. И наоборот – не каждый отрицательный результат исключает заболевание. В этой статье я постарался изложить общие представления о лабораторной диагностике венерических болезней.
25 октября 2010 | 11:10
4D УЗИ. Что такое 4D УЗИ?
В последнее время всё большую популярность, как у пациентов, так и у врачей получает новый метод ультразвуковой диагностики - четырёхмерное УЗИ (4D УЗИ), который в диагностическом плане значительно расширяет возможности, оставаясь таким же безопасным и надежным методом.
18 июля 2006 | 14:07
Ультраточная диагностика.
Ультразвуковая сонография это современный, безвредный, высокоинформативный метод диагностики, который широко применяется во всех областях медицины, в том числе и при диагностике заболеваний опорно-двигательного аппарата.
15 марта 2010 | 16:03
Раннее выявление патологий плода
Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной хромосомной патологией. Таким образом, все большую актуальность приобретают методы раннего выявления патологии плода.
16 декабря 2010 | 09:12
Зачем делается анализ мочи?
Анализ мочи используется в медицине с незапамятных времен для диагностики самых различных заболеваний. Если в древние времена единственное, что могли сделать медики – это в буквальном смысле определить ее вкус и цвет, то нынешнее аналитическое исследование ее куда более сложное и информативное.
15 сентября 2008 | 14:09
10 симптомов недомогания, которые нельзя игнорировать
Многим известно, что при наличии таких явных признаков неблагополучия в организме, как боль в груди, животе или необъяснимые кровотечения есть все основания обратиться за срочной медицинской помощью. Но есть и другие, менее очевидные симптомы, которые могут вызвать у вас сомнение в необходимости обратиться к врачу.
04 июня 2010 | 01:06
Доктор, Вы ничего не забыли?
В это не хочется верить, но это факт: многие врачи не знают самых элементарных вещей. На практике не все врачи систематически знакомятся с информацией о последних исследованиях. … Даже личный врачебный опыт порой может сослужить плохую службу, если врач руководст¬вуется только им. Мы обратились к специалистам из разных областей медицины, чтобы выяснить, какие ошибки чаще всего допускают врачи в своей лечебной практике и что делать пациентам, чтобы обезопасить себя от врачебных промахов.
30 января 2019 | 01:01
Диагностика заболеваний по языку: Что говорит наш орган чувств о здоровье
Белый налёт или красные пятна? Наш орган чувств не только определяет вкус еды и напитков, но и сигнализирует о некоторых болезнях...
26 февраля 2008 | 16:02
Боль в животе
У каждого человека когда-нибудь болел живот. Однако важно различать, когда боль является следствием гиперперистальтики кишечника, например, при избыточном газообразовании, а когда - серьезным патологическим симптомом.
30 сентября 2009 | 15:09
Экография - это окно внутрь организма.
Экография - это метод диагностики в медицине, основанный на использовании ультразвука, позволяющий получить с большой точностью изображения внутренних органов человека, и в тоже время - метод безвредный и безболезненный, что дает возможность для его многократного применения у одного и того же пациента.
20 декабря 2009 | 13:12
УЗИ плода. Ультразвуковая диагностика и беременность.
Долгожданная беременность - это радость и счастье в семье. Будущие родители радуются растущему животику словно дети. Малышу придумывают возможные варианты имени, присматривают одежку, коляску, распашонки, пеленки, игрушки… Но счастливая идиллия может быть разрушена в один момент диагнозом акушер-гинеколога… Чтобы не допустить этого, в медицинском центре "Евромедпрестиж" проводят ультразвуковые исследования плода, как на ранних, так и на поздних сроках.
11 октября 2010 | 11:10
УЗИ беременных – безопасный метод диагностики беременности
Прошло то время, когда беременные женщины полагались на помощь языческих заклинаний, жертвоприношений богам. Сегодня будущую маму весь период вынашивания малыша сопровождает опытный акушер-гинеколог. Акушеры-гинекологи нашего медицинского центра «Евромедпрестиж» рассматривают беременность и роды как естественные биологические процессы, нормально протекающие у здоровых женщин. Поэтому при обследовании будущей мамы мы используем только самые безопасные и проверенные методы, к примеру, УЗИ беременных.
14 сентября 2009 | 16:09
Анализы. Общий (клинический) анализ крови
Кровь живо реагирует на малейшие изменения здоровья, на различные болезни – по-разному. Вот почему первое исследование, которое назначает врач пациенту, – это общий анализ крови. Его результаты помогают поставить верный диагноз, проследить динамику заболевания, определить стадию и тяжесть патологии, отличить одну болезнь от другой. Это лишь во времена Средневековья доктору приходилось полагаться на свои органы чувств: зрение, слух, осязание, обоняние, вкус. Современным медикам помогают дополнительные методы диагностики, одним из которых является общий анализ крови.
12 октября 2006 | 16:10
Возможности УЗИ
Ультразвуковое исследование является одним из тех методов диагностики, который максимально сочетает в себе безопасность и информативность.
25 марта 2014 | 09:03
Общий анализ крови: как расшифровать онлайн самый важный анализ еще до похода к врачу
Очевидно, что человеку, получившему на руки лабораторный бланк, в первую очередь интересно, что означают все эти цифры. Хочется хотя бы понять: нормальны ли они вообще? А возможность попасть на приём к врачу бывает не всегда. Иногда сложно записаться. А иногда просто не хватает времени. К счастью, сегодня существуют сервисы онлайн, при помощи которых можно выполнить расшифровку анализа крови.
14 июня 2007 | 17:06
Как проверить зеницу ока? Домашняя диагностика
В норме человек обладает бинокулярным зрением, то есть изо¬бражение воспринимается од¬новременно двумя глазами как единый объемный образ. Проведя несложный функциональный тест можно определить состояние своего бинокулярного зрения.
09 октября 2006 | 17:10
3D/4D УЗИ – «четвертое» измерение!
Практически каждая будущая мама хочет увидеть своего малыша ещё до родов. Ведь так важно знать, как он там, как выглядит, что делает... Отчасти именно этого она ждет, впервые отправляясь на ультразвуковое исследование. Жаль только, что порой после УЗИ приходит разочарование: только богатая фантазия и комментарии врача позволяют признать вот в этом «белом комочке» будущего малыша, а в этих «двух белых пятнышках» – его крошечные ножки.
27 сентября 2017 | 01:09
Артрит: 5 мифов, ведущих к инвалидности
Каждый год в октябре по инициативе ВОЗ проходит международный день борьбы с артритом. Это заболевание входит в число основных причин инвалидности.
