20 октября 2013 15:04 |
Добрый день! У меня такой вопрос:
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Здравствуйте! Сенсоневральная тугоухость — это снижение слуха, вызванное заболеваниями внутреннего уха, слухового нерва или центрального отдела головного мозга. Сенсоневральную тугоухость делят на приобретенную и врожденную. Она может являться наследственным заболеванием. В половине случаев причиной врожденное или раней потери слуха являются наследственные факторы. Причины приобретенной сенсоневральной тугоухости могут быть связаны с беременностью матери и родами, например, маленький вес ребенка при рождении, родовые травмы, болезни матери. Также причинами тугоухости могут быть хронические отиты, акустическая травма, вирусные инфекции, сосудистые нарушения и болезни обмена, черепно-мозговые травмы и многое другое. Наследственная тугоухость обусловлена двумя генетическими мутациями: 35delG и A1555G. При этом нормально слышащий родитель может являться носителем мутации 35delG. У родителя, который тугоухий всегда присутствуют обе мутации. Если у слышащего родителя нет такой мутации, то все дети в такой семье будут слышать, но являться носителями мутации, которая может вызвать глухоту уже у их детей. Если мутация глухоты происходит в митохондриях - A1555G, то она может передаваться только по материнской линии, но детям обоих полов. Генетическую экспертизу лучше всего проходить обоим партнерам. Информацию по стоимости услуги мы Вам предоставить не можем, так как не располагаем ею.
Полезные статьи
16 декабря 2010 | 09:12
Зачем делается анализ мочи?
Анализ мочи используется в медицине с незапамятных времен для диагностики самых различных заболеваний. Если в древние времена единственное, что могли сделать медики – это в буквальном смысле определить ее вкус и цвет, то нынешнее аналитическое исследование ее куда более сложное и информативное.
10 октября 2020 | 01:10
Тест на доверие
Востребованность экспресс-тестов на ВИЧ OraQuick в стоматологических клиниках пока невелика, в отличие от масштаба проблемы распространения ВИЧ в России. При этом массовое применение тестов может качественно повлиять на выявляемость заболевания.
23 февраля 2010 | 10:02
Диагностика интимных инфекций. Анализы на инфекции
Сегодня диагностика инфекций не представляет существенных проблем при условии достаточной оснащенности клиники и опыта врача. Существует достаточно много методов выявления инфекций, их принципиально их можно разделить на несколько основных групп. Мы расскажем о том, какие анализы на инфекции бывают, и как подготовиться к анализам, чтобы получить наиболее достоверный результат.
30 июня 2009 | 06:06
Компьютерная томография (Сканер).
Компьютерная (рентгеновская) томография в начале 80 годов прошлого столетия произвела настоящую революцию в диагностике заболеваний. Разработчики первого аппарата компьютерной томографии были удостоены Нобелевской премии в области медицины. По началу, это обследование было очень дорогим и использовалось только при отдельных патологиях. В настоящее время это довольно обычное исследование, которое делается по многим показаниям.
09 августа 2007 | 08:08
Обследование молочной железы
Каждой женщине старше 35 лет следует ежегодно проходить ультразвуковое исследование молочных желез (УЗИ), маммографию (рентген молочных желез), посещать маммолога. Женщинам старше 50 лет данное обследование следует проходить два раза в год.
21 июля 2009 | 12:07
Что такое артроскопия?
Артроскопией называется в медицине техника диагностики, которая позволяет непосредственно осмотреть сустав изнутри и одновременно в случае необходимости провести его лечение без обширного вскрытия сустава. Это щадящая хирургическая техника, предполагающая быстрое восстановление здоровья пациента.
29 октября 2007 | 13:10
О чем говорит цвет мочи?
Моча — это одно из зеркал нашего организма. По ее внешнему виду грамотный человек может определить, здоров он или нет, а если болен, то чем.
29 ноября 2007 | 15:11
Кольпоскопия
Кольпоскопия - метод исследования слизистой оболочки влагалищной части шейки матки с помощью оптического прибора — кольпоскопа.
17 апреля 2008 | 11:04
Виды тестов на ВИЧ
Обнаружить вирус возможно при помощи специальных тестов. Процесс тестирования заключается в выявлении антител, которые вырабатываются организмом в ответ на проникновение вируса. 1-й тест - иммуноферментный анализ (ИФА). Это самый распространенный метод диагностики.
22 декабря 2006 | 15:12
Типичные ошибки при диагностике ВИЧ-инфекции
При диагностике ВИЧ-инфекции часто встречается типичная ошибка, когда диагноз ВИЧ устанавливается на основании какого-нибудь лабораторного теста, к которому у врача по той или иной причине возникает чересчур сильное доверие.
08 декабря 2008 | 10:12
9 тревожных симптомов
По месту локализации боли можно примерно предположить, что именно в организме не в порядке.
Конечно, точный диагноз в каждом конкретном случае может поставить только врач при осмотре пациента и проведении различных исследований, мы же попытаемся очертить круг проблем и разобраться в мерах экстренной помощи.
15 сентября 2009 | 09:09
Как проводится диагностика инфекционных болезней?
Медицина располагает многими средствами для достоверной диагностики заболеваний, в том числе и инфекционных. Диагностика - это процесс выявления болезни, подтверждения ее и классификации с тем, чтобы назначить грамотное и эффективное лечение.
03 марта 2006 | 00:03
Избирательный вирус
Число инфекций, в отношении которых доказана способность передаваться при половых контактах, давно перешагнуло за 20. Но среди них самым малоизвестным и, пожалуй, одним из самых распространенных является вирусный гепатит В: последний хотя и не поражает половые органы, намного опережает по своей распространенности традиционную гонорею или сифилис.
27 мая 2009 | 15:05
Височный артериит
Заболевание это известно медицине с момента его описания в 1890 году. Начинается оно обычно с внезапной пульсирующей головной боли в области виска. Самым тяжелым симптомом заболевания может быть слепота, вызванная нарушением кровотока к оптическому нерву, а также инсульт - в результате воспаления артерий вестибулярной зоны. В отличие от многих других васкулитов (воспаление артерий) височный артериит с успехом лечится.
20 ноября 2010 | 16:11
Новый диагностический аппарат – всё гениальное просто!
Комплекс Медицинский Экспертный КМЭ-Столица предназначен для скрининга патологических изменений в организме человека, с целью выявления заболеваний на ранней стадии и определения мер по их профилактике. Комплекс позволяет оценить состояние организма, с целью выявления патологических признаков наиболее распространенных заболеваний человека.
28 декабря 2009 | 21:12
Простой способ диагностики аппендицита
Несмотря на интенсивное развитие и успехи во всех областях медицины в последние десятилетия, аппендицит по- прежнему остается серьезной проблемой хирургических отделений. В процессе диагностики аппендицита очень высок риск врачебной ошибки, в результате чего нередко оперируют больного без необходимости в этом, либо наоборот хирургию проводят слишком поздно, когда уже развиваются признаки перитонита – воспаления брюшины (внутренней оболочки брюшной полости).
17 июля 2009 | 11:07
Рентгенография - нестареющий метод. За и против.
Рентгеновские снимки получают, проецируя пучок электромагнитного излучения с длиной волны способной проходить сквозь определенные субстанции организма и полностью поглощаться другими. Использование рентгеновского излучения в медицине и в диагностике стало возможным благодаря открытию немецкого физика Вильгельма Рентгена в 1895 году.
15 февраля 2002 | 00:02
Вам назначили исследование...
Если Вам назначено, какое либо исследование, и Вы не знаете, как к нему подготовится, или чувствуете себя неуютно из-за того, что не представляете, как будет проходить исследование. Если Вы хотите успокоить своего малыша или друга, маму или папу перед предстоящей процедурой - эта информация для Вас.
18 мая 2006 | 01:05
Жировой гепатоз диагностика, лечение и профилактика
Накопление жира в печеночных паренхиматозных клетках часто является реакцией печени на различные экзогенные и эндогенные интоксикац. Иногда этот процесс связан с некоторыми заболеваниями и патологическими состояниями организма.
12 ноября 2009 | 09:11
Как быстро обнаружить повреждение печени?
Практически любое повреждение печени, известное медицине, сопровождается изменениями в крови человека и появлением в ней высокого уровня печеночных ферментов – трансаминаз. Причины этого могут быть самые разные.
