20 октября 2013 15:04 |
Добрый день! У меня такой вопрос:
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Здравствуйте! Сенсоневральная тугоухость — это снижение слуха, вызванное заболеваниями внутреннего уха, слухового нерва или центрального отдела головного мозга. Сенсоневральную тугоухость делят на приобретенную и врожденную. Она может являться наследственным заболеванием. В половине случаев причиной врожденное или раней потери слуха являются наследственные факторы. Причины приобретенной сенсоневральной тугоухости могут быть связаны с беременностью матери и родами, например, маленький вес ребенка при рождении, родовые травмы, болезни матери. Также причинами тугоухости могут быть хронические отиты, акустическая травма, вирусные инфекции, сосудистые нарушения и болезни обмена, черепно-мозговые травмы и многое другое. Наследственная тугоухость обусловлена двумя генетическими мутациями: 35delG и A1555G. При этом нормально слышащий родитель может являться носителем мутации 35delG. У родителя, который тугоухий всегда присутствуют обе мутации. Если у слышащего родителя нет такой мутации, то все дети в такой семье будут слышать, но являться носителями мутации, которая может вызвать глухоту уже у их детей. Если мутация глухоты происходит в митохондриях - A1555G, то она может передаваться только по материнской линии, но детям обоих полов. Генетическую экспертизу лучше всего проходить обоим партнерам. Информацию по стоимости услуги мы Вам предоставить не можем, так как не располагаем ею.
Полезные статьи
23 ноября 2010 | 23:11
Трехмерное УЗИ. 3D УЗИ плода
Практически каждая будущая мама хочет увидеть своего малыша ещё до родов. Ведь так важно знать, как он там, как выглядит, что делает... Отчасти именно этого она ждет, впервые отправляясь на ультразвуковое исследование. Жаль только, что порой после УЗИ приходит разочарование: только богатая фантазия и комментарии врача позволяют признать вот в этом «белом комочке» будущего малыша, а в этих «двух белых пятнышках» – его крошечные ножки.
21 октября 2009 | 10:10
Медицинские обследования при беременности: чего от них ждать и зачем они нужны
Когда вы увидели положительный результат теста на беременность, вы и не задумывались о том, как много всевозможных обследований и анализов вам придется пройти в последующие девять месяцев. В зависимости от развития плода и срока беременности доктор назначит вам определенные медицинские тесты, нужные как вам, так и вашему малышу.
28 декабря 2009 | 21:12
Простой способ диагностики аппендицита
Несмотря на интенсивное развитие и успехи во всех областях медицины в последние десятилетия, аппендицит по- прежнему остается серьезной проблемой хирургических отделений. В процессе диагностики аппендицита очень высок риск врачебной ошибки, в результате чего нередко оперируют больного без необходимости в этом, либо наоборот хирургию проводят слишком поздно, когда уже развиваются признаки перитонита – воспаления брюшины (внутренней оболочки брюшной полости).
30 января 2008 | 11:01
Что нужно знать перед тем, как сдавать анализы
Регулярные обследования не очень популярны, но они необходимы. При оценке результатов лабораторных исследований врач сталкивается с рядом факторов. Ему необходимо учесть возраст, пол пациента, физиологическое состояние (беременность, роды, менструальный цикл, менопауза). Однако имеются факторы, зависящие только от пациента, которые могут повлиять на результаты лабораторных исследований. Рассмотрим наиболее важные из них.
29 марта 2010 | 10:03
Анеуплоидия начинается с некачественной спермы.
Анеуплоидия характеризуется изменением нормального числа хромосом в клетках. Она выявляется почти в 5% беременностей и является причиной по меньшей мере трети спонтанных абортов и тяжелых генетических заболеваний у детей. Предотвратить ее можно, как считают специалисты в фармакологии, приемом витамина В 9 - фолиевой кислоты. Об этих проблемах рассказывают в этой статье эксперты в сексологии Посольства медицины.
23 июня 2010 | 01:06
УЗИ как идеальный метод диагностики
В настоящее время УЗИ является одним из самых высокоинформативных и безопасных методов обследования. УЗИ органов дает ценную информацию специалистам для постановки правильного диагноза, а также позволяет контролировать динамику проводимого лечения.
27 марта 2006 | 11:03
Медицина: будущее уже сегодня
Учеными клиники Московского института кибернетической медицины разработан и успешно применяется новый алгоритм обследования пациентов, названный «Золотым стандартом диагностики». Комплексная программа исследований практически всех органов предоставляет врачу полную картину происходящих в организме процессов и позволяет назначить индивидуальную схему лечения. Об этом мы беседуем с директором института Александром АВШАЛУМОВЫМ.
31 марта 2004 | 10:03
Лабораторные тесты, которые могут быть полезны при диагностике острой интоксикации ПАВ
Лабораторные исследования оказываются наиболее чувствительными при выявлении пациентов с выраженной зависимостью от алкоголя и менее чувствительны при злоупотреблении алкоголем. И хотя лабораторные исследования могут помочь в определении выраженности проблем, они не могут заменить информацию, полученную в процессе хорошего клинического интервью.
23 августа 2007 | 10:08
О чем говорят увеличенные лимфоузлы?
Уплотнение может говорить как о простуде, так и об онкозаболевании. Воспаленные узлы при ощупывании могут болеть, а могут вообще не давать о себе знать. Так как увеличение лимфоузлов возможно при разных заболеваниях, и борьба с одним из них может быть категорически противопоказана при лечении другого, не стоит заниматься самолечением. Терапию должен назначить врач на основании результатов анализов и после постановки основного диагноза.
10 октября 2009 | 09:10
УЗИ. Ультразвуковая диагностика
Самым революционным открытием в медицине XX века стала ультразвуковая диагностика. Результат УЗИ (ультразвуковое исследование) часто является решающим аргументом при постановке диагноза и выборе тактики лечения многих заболеваний. Ультразвуковое исследование благодаря своей высокой информативности, быстроте выполнения, возможности многократного повторения без вреда для здоровья пациента занимает одно из ведущих мест среди других методов исследования.
26 октября 2010 | 11:10
УЗИ щитовидки. УЗИ щитовидной железы
Возможности ультразвука в исследовании патологии щитовидной железы. Патология щитовидной железы встречается у 8% взрослого населения земного шара. Злокачественные опухоли составляют 1-3% в структуре онкопатологии. УЗИ щитовидки имеет почти 100%-ную чувствительность в выявлении очагового поражения щитовидной железы.
12 августа 2008 | 10:08
Диагноз... по цвету лица
Грамотный врач может поставить диагноз, взглянув человеку в лицо. Разные цвета кожи лица соответствуют болезням различных внутренних органов.
22 декабря 2009 | 12:12
Что такое желтуха и билирубин?
Билирубин - это химическая субстанция, которая формирует часть клеток красной крови. В крови в свободном виде он появляется, как продукт распада красных кровяных телец - эритроцитов. Около 1% этих клеток ежедневно разрушаются собственным организмом и выводятся из него, а в нем формируются клетки новые и молодые им на замену. Врачи семейной медицины хорошо знают, что если нарушается этот процесс обмена в организме, возникает желтуха
15 марта 2010 | 16:03
Раннее выявление патологий плода
Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной хромосомной патологией. Таким образом, все большую актуальность приобретают методы раннего выявления патологии плода.
13 августа 2010 | 10:08
Ультразвуковое исследование молочных желез
Ультразвуковое исследование молочных желез проводится преимущественно у женщин до 40 лет. У женщин молодого возраста в структуре железы преобладает железистая ткань, которая является довольно плотной и не всегда хорошо просматривается при рентгеновском исследовании.
04 марта 2009 | 11:03
Экзамен для желудка
Не так давно в России появился новый способ диагностики заболеваний желудка. В чем его уникальность?
11 июля 2006 | 10:07
Диагностика ВИЧ. Виды тестов на ВИЧ
Обнаружить вирус возможно при помощи специальных тестов. Процесс тестирования заключается в выявлении антител, которые вырабатываются организмом в ответ на проникновение вируса.
31 декабря 2015 | 13:12
Лабораторная мебель
Одним из основных элементов профессионального оснащения лабораторных и научных центров, медицинских клиник, кабинетов, аптек является функциональная качественная мебель.
Именно такую мебель предлагает компания “Пущинские лаборатории”. Она позволяет разумно организовать рабочее пространство, эргономична и удобна для сотрудников, функциональна для располагаемого на ней оборудования
20 апреля 2011 | 08:04
Большой выбор, выгодные цены на УЗИ-диагностику
В современных условиях развития медицины - любое лечение различных заболеваний можно начинать только после тщательного обследования больного и установленного диагноза. В этом отношении на вооружении в медицине существует множество методов. Из большого перечня инструментальных методов явно с большим преимуществом выделяется ультразвуковая диагностика.
12 апреля 2006 | 00:04
Принцип работы диагностических тестов
Диагностическая тест-полоска, которая на первый взгляд похожа на полоску фильтровальной бумаги, на самом деле — гениальное практическое воплощение научной мысли. Диагностические тесты созданы благодаря труду и интеллекту тысяч ученых, в том числе двух лауреатов Нобелевской премии. В кажущуюся «простоту» тестов вложены миллиарды долларов, затраченных на исследования.
