20 октября 2013 15:04 |
Добрый день! У меня такой вопрос:
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Здравствуйте! Сенсоневральная тугоухость — это снижение слуха, вызванное заболеваниями внутреннего уха, слухового нерва или центрального отдела головного мозга. Сенсоневральную тугоухость делят на приобретенную и врожденную. Она может являться наследственным заболеванием. В половине случаев причиной врожденное или раней потери слуха являются наследственные факторы. Причины приобретенной сенсоневральной тугоухости могут быть связаны с беременностью матери и родами, например, маленький вес ребенка при рождении, родовые травмы, болезни матери. Также причинами тугоухости могут быть хронические отиты, акустическая травма, вирусные инфекции, сосудистые нарушения и болезни обмена, черепно-мозговые травмы и многое другое. Наследственная тугоухость обусловлена двумя генетическими мутациями: 35delG и A1555G. При этом нормально слышащий родитель может являться носителем мутации 35delG. У родителя, который тугоухий всегда присутствуют обе мутации. Если у слышащего родителя нет такой мутации, то все дети в такой семье будут слышать, но являться носителями мутации, которая может вызвать глухоту уже у их детей. Если мутация глухоты происходит в митохондриях - A1555G, то она может передаваться только по материнской линии, но детям обоих полов. Генетическую экспертизу лучше всего проходить обоим партнерам. Информацию по стоимости услуги мы Вам предоставить не можем, так как не располагаем ею.
Полезные статьи
24 июня 2009 | 16:06
Наследственные случаи рака молочной железы. Основные методы обследования.
Общепризнано в гинекологии, что лучшее лечение рака молочной железы - это его профилактика. Хорошей новостью для больных и лечащих врачей явилось подтверждение генетиками причины его наследственных случаев. Этой причиной является мутация двух генов. Это новое открытие медицины позволяет проводить раннюю профилактику заболевания у этой группы пациенток.
15 августа 2007 | 23:08
Как можно распознать болезнь по внешности?
Знаете ли вы, как можно распознать болезнь на самой ранней стадии? Наверняка подумаете: «Сразу обратиться к врачу, если вдруг что-то заболит». Это, конечно, правильно, но мы предлагаем научиться «видеть» недуг еще раньше, когда еще ничего не успело заболеть.
13 июля 2009 | 13:07
Боль в ногах от А до Я – натоптыш, искривление пальцев, разрыв сухожилия, роговая бородавка, синдром Мортона
Что ни говори, правильный уход за ногами вам обойдется дешевле, чем доведение дела до похода к доктору. Мы продолжаем консультировать вас о причинах и способах лечения и профилактики различных заболеваний ног.
20 июня 2009 | 12:06
Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Анализ PAPP-A (ПАПП-А)
Каждой женщине хочется зачать и родить здорового ребенка. Одна есть вещи которые от нас не зависят, например будет ли у рёбёнка синдром Дауна, ишемическая болезнь сердца или синдром Эдвардса… Однако ещё до родов возможно обнаружить эти и другие патологии ещё на стадии внутриутробного развития. Речь идёт о пренатальной диагностике.
24 декабря 2009 | 21:12
Диагностические тесты для профилактики рака шейки матки.
Предупреждение заболеваний признана медициной лучшим средством для того, чтобы сохранить здоровье. В этом смысле женщины находятся в привилегированном положении, так как для них проводятся специальные программы профилактики и среди них врачи -специалисты в гинекологии активно пропагандируют настоятельную необходимость диагностических проб.
23 августа 2007 | 10:08
О чем говорят увеличенные лимфоузлы?
Уплотнение может говорить как о простуде, так и об онкозаболевании. Воспаленные узлы при ощупывании могут болеть, а могут вообще не давать о себе знать. Так как увеличение лимфоузлов возможно при разных заболеваниях, и борьба с одним из них может быть категорически противопоказана при лечении другого, не стоит заниматься самолечением. Терапию должен назначить врач на основании результатов анализов и после постановки основного диагноза.
26 мая 2009 | 09:05
Семейный доктор. Что означают параметры анализа красной крови?
Правильно читать анализы крови могут только специалисты в медицине. По анализу крови, выданному в лаборатории, не нужно пытаться самому поставить диагноз и заняться самолечением. Данные анализов изучаются с учетом методов, применяемых в лаборатории, пола пациента, его возраста, физического развития и полных данных истории заболевания.
12 марта 2008 | 10:03
Пульс - индикатор болезней
Если пульс замирает, посетите кардиолога, не нащупывается — гематолога, а если стучит меньше 45 ударов — эндокринолога.
12 сентября 2008 | 13:09
Как выявить симптомы ревматизма
Поражение сердца при ревматизме не всегда можно вовремя увидеть: бывает, что оно протекает бессимптомно. В этом случае о ревматизме узнают во взрослом возрасте, когда болезнь уже запущена, спустя много лет после перенесенной ангины, давшей начало процессу .
28 декабря 2009 | 21:12
Простой способ диагностики аппендицита
Несмотря на интенсивное развитие и успехи во всех областях медицины в последние десятилетия, аппендицит по- прежнему остается серьезной проблемой хирургических отделений. В процессе диагностики аппендицита очень высок риск врачебной ошибки, в результате чего нередко оперируют больного без необходимости в этом, либо наоборот хирургию проводят слишком поздно, когда уже развиваются признаки перитонита – воспаления брюшины (внутренней оболочки брюшной полости).
30 июня 2009 | 06:06
Компьютерная томография (Сканер).
Компьютерная (рентгеновская) томография в начале 80 годов прошлого столетия произвела настоящую революцию в диагностике заболеваний. Разработчики первого аппарата компьютерной томографии были удостоены Нобелевской премии в области медицины. По началу, это обследование было очень дорогим и использовалось только при отдельных патологиях. В настоящее время это довольно обычное исследование, которое делается по многим показаниям.
29 апреля 2009 | 12:04
Молочная железа и мастопатия
На сегодняшний день, большое количество женщин страдают заболеваниями молочной железы. Неутешительный диагноз нередко приводит к ослаблению всего организма и возникновению новых болезней. Тем более становится понятно, насколько актуально вовремя обратиться к врачу – специалисту и провести диагностику этого важного и легко травмированного органа как молочная железа.
30 октября 2008 | 12:10
Неожиданные причины головной боли
Парадоксально, но факт: чем больше вы глотаете обезболивающих, тем выше риск, что именно они будут вызывать новые приступы головной боли. В нашем организме есть противоболевые механизмы, которые в ответ на боль вырабатывают эндорфины и энкефалины - наши собственные «анальгетики». Лекарства при регулярном и зачастую неоправданном приеме подавляют антиболевые структуры, и головная боль начинает возникать просто на пустом месте.
07 мая 2009 | 11:05
Биопсия: когда она необходима?
При подозрении на уплотнение, опухоль или кисту доктор назначит специальное обследование – биопсию. Метод диагностики в области медицины, называе¬мый биопсией, позволяет проверить, появились ли в том или ином органе атипич¬ные клетки. Биопсия также помогает выявлять и другие заболевания. Для обследования берутся образцы измененных тканей из разных органов, например молочной и щито¬видной желез, легких, бронхов, печени, почек, лимфатических узлов, костей, а также кожи. Врач может проводить данное обследование под контролем ультразвукового аппарата (УЗИ) или же компьютерного томографа.
07 сентября 2023 | 01:09
Болезни можно определить по запаху
Предупреждающие сигналы организма: как распознать болезни на ранней стадии
03 ноября 2009 | 15:11
Ожирение заразно!
В последние годы ожирение распространяется в мире подобно вирусной инфекции, невзирая на уровень жизни и качество питания, характер физических нагрузок и прочие факторы. Исходя из полученных медициной результатов, теория вирусной природы ожирения обретает все больше сторонников. Конечно, далеко не всегда ожирение становится результатом перенесенной вирусной инфекции, но все же лучше использовать необходимые методы профилактики.
20 апреля 2010 | 15:04
Методы раннего выявления сбоев в организме
С одной стороны – наши предки и не мечтали о таком комфорте и сервисе, а с другой – побочный продукт городского бытия: скорости, многолюдье, стресс и загрязнение окружающей среды: смоком, шумом и мельтешением предметов перед глазами. В таких обстоятельствах организм изнашивается быстрее и сильнее. Кому такое понравится?
01 декабря 2008 | 13:12
Диагностика сердечно-сосудистых заболеваний по лицу
Сигналы бедствия с внутренних органов появляются на коже в одних случаях одновременно с болезнью, в других – задолго до манифестации болезни, что позволяет вовремя предпринять профилактические мероприятия.
31 марта 2004 | 10:03
Лабораторные тесты, которые могут быть полезны при диагностике острой интоксикации ПАВ
Лабораторные исследования оказываются наиболее чувствительными при выявлении пациентов с выраженной зависимостью от алкоголя и менее чувствительны при злоупотреблении алкоголем. И хотя лабораторные исследования могут помочь в определении выраженности проблем, они не могут заменить информацию, полученную в процессе хорошего клинического интервью.
06 августа 2007 | 14:08
Здоровое любопытство
Для того чтобы пройти полное обследование организма, и узнать своем здоровье все до мельчайших подробностей, теперь требуется не более… трех часов.
