ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней)
20 октября 2013 15:04 | Владислав
Добрый день! У меня такой вопрос: Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству? Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы. И сколько это будет стоить?
Здравствуйте! Сенсоневральная тугоухость — это снижение слуха, вызванное
заболеваниями внутреннего уха, слухового нерва или центрального отдела
головного мозга. Сенсоневральную тугоухость делят на приобретенную и
врожденную. Она может являться наследственным заболеванием. В половине случаев
причиной врожденное или раней потери слуха являются наследственные факторы.
Причины приобретенной сенсоневральной тугоухости могут быть связаны с
беременностью матери и родами, например, маленький вес ребенка при рождении,
родовые травмы, болезни матери. Также причинами тугоухости могут быть
хронические отиты, акустическая травма, вирусные инфекции, сосудистые нарушения
и болезни обмена, черепно-мозговые травмы и многое другое. Наследственная
тугоухость обусловлена двумя генетическими мутациями: 35delG и A1555G. При
этом нормально слышащий родитель может являться носителем мутации 35delG. У
родителя, который тугоухий всегда присутствуют обе мутации. Если у слышащего
родителя нет такой мутации, то все дети в такой семье будут слышать, но
являться носителями мутации, которая может вызвать глухоту уже у их детей. Если
мутация глухоты происходит в митохондриях - A1555G, то она может передаваться
только по материнской линии, но детям обоих полов. Генетическую
экспертизу лучше всего проходить обоим партнерам. Информацию по
стоимости услуги мы Вам предоставить не можем, так как не располагаем ею.
Очевидно, что человеку, получившему на руки лабораторный бланк, в первую очередь интересно, что означают все эти цифры. Хочется хотя бы понять: нормальны ли они вообще? А возможность попасть на приём к врачу бывает не всегда. Иногда сложно записаться. А иногда просто не хватает времени. К счастью, сегодня существуют сервисы онлайн, при помощи которых можно выполнить расшифровку анализа крови.
При подозрении на уплотнение, опухоль или кисту доктор назначит специальное обследование – биопсию. Метод диагностики в области медицины, называе¬мый биопсией, позволяет проверить, появились ли в том или ином органе атипич¬ные клетки. Биопсия также помогает выявлять и другие заболевания. Для обследования берутся образцы измененных тканей из разных органов, например молочной и щито¬видной желез, легких, бронхов, печени, почек, лимфатических узлов, костей, а также кожи. Врач может проводить данное обследование под контролем ультразвукового аппарата (УЗИ) или же компьютерного томографа.
Здоровье будущего поколения всегда волновало и будет волновать родителей. В этой связи вопрос о возможном воздействии рентгенодиагностики на здоровье женщины и будущего ребенка всегда будет актуальным и животрепещущим. Чтобы разобраться в этом вопросе, необходимо, прежде всего, выяснить, чем отличается ребенок в утробе матери от взрослого человека с точки зрения радиобиологии.
В головном мозгу человека формируется спиномозговая жидкость (ликвор),которая, находясь в позвоночном канале выполняет функцию защиты и амортизации спинного мозга при ударах и повреждениях. Содержимое ее меняется при многих патологических процессах в организме. Для современной медицины анализ ликвора, получаемый с помощью люмбальной пункции служит основным фактором для окончательной установки диагноза и назначения правильного лечения заболевания.
Общепризнано в гинекологии, что лучшее лечение рака молочной железы - это его профилактика. Хорошей новостью для больных и лечащих врачей явилось подтверждение генетиками причины его наследственных случаев. Этой причиной является мутация двух генов. Это новое открытие медицины позволяет проводить раннюю профилактику заболевания у этой группы пациенток.
В современных условиях развития медицины - любое лечение различных заболеваний можно начинать только после тщательного обследования больного и установленного диагноза. В этом отношении на вооружении в медицине существует множество методов. Из большого перечня инструментальных методов явно с большим преимуществом выделяется ультразвуковая диагностика.
Экзема – поражение поверхностных слоев кожи нервно-аллергенного характера. Возникает под влиянием разнообразных внешних и внутренних причин у людей, организм которых отличается особой врожденной или приобретенной повышенной чувствительностью.
Генетический анализ, совсем недавно ставший доступным практической медицине, позволяет собрать информацию о состоянии здоровья больного и прогнозе его заболевания, которую невозможно получить никаким другим способом. Речь идет о методе диагностики на уровне генных структур человека. Исследование аномалий генных структур часто позволяет поставить правильный диагноз и предсказать проблемы со здоровьем у потомства.
Онкомаркеры – это белки, которые повышаются в крови в присутствии в организме опухоли. Они или выделяются самой опухолью, или соседними с опухолью клетками, или являются реакцией организма на наличие опухоли.
Спермограмма или анализ спермы (эякулята) сегодня является самой обычной и очень распространенной процедурой. В первую очередь спермограмма показана тем мужчинам, у которых подозрение на бесплодие. Также на основании данных спермограммы можно судить о наличие различных урологических и инфекционных заболеваний, простатите. Идеальным, и рекомендованным Всемирной Организации Здравоохранения, методом получения спермы для проведения анализа спермограммы признана мастурбация.
Допплерография или допплеровское исследование — современный метод диагностики патологических изменений в кровеносных сосудах. Это безболезненная процедура, не имеющая возрастных ограничений, противопоказаний и побочных эффектов. Она достаточно давно применяется для исследования состояния кровеносных сосудов и параметров циркуляции в них крови.
Вовсе не грипп, а ожирение за последние 30 лет стало настоящей пандемией. Причин тому много, однако, как ни парадоксально, не только неправильное питание и малоподвижный образ жизни приводят к тому, что толстяков становится все больше. Оказывается, медицина пришла к выводу, что в ожирении во многом повинны генетическая предрасположенность, а также поломки определенных генов.
При диагностике ВИЧ-инфекции часто встречается типичная ошибка, когда диагноз ВИЧ устанавливается на основании какого-нибудь лабораторного теста, к которому у врача по той или иной причине возникает чересчур сильное доверие.
Во всем мире существуют общепринятые в медицине нормы грамотного контроля за свои здоровьем и раннего выявления патологических процессов в организме. Основой этого контроля служат ежегодные профилактические обследования - профилактические осмотры, состоящие из комплекса проб и исследований, позволяющих оценить актуальное состояние здоровья человека и своевременно выявить возможные патологии для более успешного их лечения.
Какие анализы нужно сдавать во время беременности? Что смотрит врач при посещениях консультации? Клинический анализ крови, анализы мочи, контроль массы тела и т.д.