20 октября 2013 15:04 |
Добрый день! У меня такой вопрос:
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Здравствуйте! Сенсоневральная тугоухость — это снижение слуха, вызванное заболеваниями внутреннего уха, слухового нерва или центрального отдела головного мозга. Сенсоневральную тугоухость делят на приобретенную и врожденную. Она может являться наследственным заболеванием. В половине случаев причиной врожденное или раней потери слуха являются наследственные факторы. Причины приобретенной сенсоневральной тугоухости могут быть связаны с беременностью матери и родами, например, маленький вес ребенка при рождении, родовые травмы, болезни матери. Также причинами тугоухости могут быть хронические отиты, акустическая травма, вирусные инфекции, сосудистые нарушения и болезни обмена, черепно-мозговые травмы и многое другое. Наследственная тугоухость обусловлена двумя генетическими мутациями: 35delG и A1555G. При этом нормально слышащий родитель может являться носителем мутации 35delG. У родителя, который тугоухий всегда присутствуют обе мутации. Если у слышащего родителя нет такой мутации, то все дети в такой семье будут слышать, но являться носителями мутации, которая может вызвать глухоту уже у их детей. Если мутация глухоты происходит в митохондриях - A1555G, то она может передаваться только по материнской линии, но детям обоих полов. Генетическую экспертизу лучше всего проходить обоим партнерам. Информацию по стоимости услуги мы Вам предоставить не можем, так как не располагаем ею.
Полезные статьи
01 марта 2002 | 00:03
ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕТОДОВ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ ГЕНИТАЛЬНОГО ГЕРПЕСА
В работе представлен анализ результатов 4 методов исследования для выявления вируса простого герпеса при урогенитальной вирусной инфекции: полимеразной цепной реакции культурального метода и реакций иммунофлюоресценции и иммуноферментного анализа.
12 марта 2008 | 10:03
Пульс - индикатор болезней
Если пульс замирает, посетите кардиолога, не нащупывается — гематолога, а если стучит меньше 45 ударов — эндокринолога.
04 июня 2010 | 01:06
Доктор, Вы ничего не забыли?
В это не хочется верить, но это факт: многие врачи не знают самых элементарных вещей. На практике не все врачи систематически знакомятся с информацией о последних исследованиях. … Даже личный врачебный опыт порой может сослужить плохую службу, если врач руководст¬вуется только им. Мы обратились к специалистам из разных областей медицины, чтобы выяснить, какие ошибки чаще всего допускают врачи в своей лечебной практике и что делать пациентам, чтобы обезопасить себя от врачебных промахов.
01 сентября 2009 | 12:09
Хеликобактер пилори - что это за зверь?
В 2005 году Нобелевскую премию в медицине заслуженно получили медики, исследовавшие роль бактерии Хеликобактер пилори в развитии язв желудка. Помимо этого бактерия виновна также в развитии язв двенадцатиперстной кишки, гастритов и предположительно – рака желудка. Современные схемы лечения этих заболеваний пищеварительного тракта предполагают обязательный анализ на наличие этой бактерии и соответствующую антибактериальную терапию.
07 мая 2007 | 13:05
От фараона Ахенатена до врача Марфана и наших дней
Диагноз СМ ставится на основании комплекса принятых в 1995 году группой ведущих специалистов с мировым именем так называемых больших и малых диагностических критериев (Ghent criteria - по имени бельгийского города Ghent), которые основываются главным образом на данных клинического обследования разных органов и систем, а также семейном анамнезе
22 декабря 2006 | 15:12
Типичные ошибки при диагностике ВИЧ-инфекции
При диагностике ВИЧ-инфекции часто встречается типичная ошибка, когда диагноз ВИЧ устанавливается на основании какого-нибудь лабораторного теста, к которому у врача по той или иной причине возникает чересчур сильное доверие.
12 сентября 2008 | 13:09
Как выявить симптомы ревматизма
Поражение сердца при ревматизме не всегда можно вовремя увидеть: бывает, что оно протекает бессимптомно. В этом случае о ревматизме узнают во взрослом возрасте, когда болезнь уже запущена, спустя много лет после перенесенной ангины, давшей начало процессу .
26 декабря 2007 | 16:12
Нужно ли делать УЗИ при беременности?
Сегодня практически невозможно представить себе беременность без ультразвукового исследования. ...Сейчас УЗ – аппарат есть в каждом медицинском центре. Это исследование дает специалисту много важной информации о состоянии мамы и плода.
20 февраля 2020 | 01:02
Предупрежден, значит вооружен
Сегодня в РФ эпидемическая обстановка по ВИЧ-инфекции является напряженной, продолжается распространение вируса иммунодефицита человека среди населения и увеличение числа инфицированных и больных. В то же время существующие медицинские технологии позволяют быстро и качественно диагностировать грозную болезнь
16 июня 2016 | 18:06
Что мы знаем об УЗИ
Ультразвуковое исследование (УЗИ) - метод диагностики, основанный на
эхолокации, т.е. приеме ультразвуковой волны посланной датчиком и отраженной от
объекта исследования.
Выделяют несколько разновидностей ультразвуковой диагностики:...
23 августа 2010 | 10:08
Допплерография
Допплерография (доплерография) представляет собой одну из разновидностей ультразвуковой диагностики, учитывающей изменения частоты волн ультразвука при их отражении от подвижных структур организма человека. Доплерография позволяет получать максимально точную картину состояния сосудов, их функциональной активности, при этом являясь совершенно безвредной для организма и максимально комфортной для пациента.
15 июля 2006 | 15:07
Пришел больным, ушел здоровым
Теперь справиться с острыми и хроническими инфекциями стало намного проще! Благодаря применению программной диагностики организма человека, позволяющему максимально точно выявить превопричину болезни, и уникальному системному подходу к терапии, эффективность лечения острых и хронических заболеваний достигла рекордной цифры - 87%!
30 июня 2009 | 06:06
Компьютерная томография (Сканер).
Компьютерная (рентгеновская) томография в начале 80 годов прошлого столетия произвела настоящую революцию в диагностике заболеваний. Разработчики первого аппарата компьютерной томографии были удостоены Нобелевской премии в области медицины. По началу, это обследование было очень дорогим и использовалось только при отдельных патологиях. В настоящее время это довольно обычное исследование, которое делается по многим показаниям.
23 ноября 2006 | 16:11
УЗИ. Что обнаружит УЗИ?
Ультразвуковое исследование - один из современных, высокоинформативных и широко доступных методов исследования в акушерстве и гинекологии. Метод основан на принципе эхолокации. Специальный датчик излучает ультразвуковые колебания, которые, отражаясь от исследуемых органов, принимаются тем же датчиком. С помощью компьютерной обработки на экране аппарата получается изображение определенного сечения изучаемого органа.
07 октября 2009 | 09:10
Обследование печени
В медицине печень считается самым большим органом и в тоже время - очень хрупким, легко повреждающимся. Находится она в правом подреберье, где неплохо защищена костным корсетом от травматических воздействий. В организме человека печень играет очень важную роль, участвуя в обмене веществ, процессах дезинтоксикации и кроветворения. Заболевания печени протекают, как правило, тяжело, и часто приводят ...
29 апреля 2009 | 12:04
Молочная железа и мастопатия
На сегодняшний день, большое количество женщин страдают заболеваниями молочной железы. Неутешительный диагноз нередко приводит к ослаблению всего организма и возникновению новых болезней. Тем более становится понятно, насколько актуально вовремя обратиться к врачу – специалисту и провести диагностику этого важного и легко травмированного органа как молочная железа.
15 марта 2010 | 16:03
Раннее выявление патологий плода
Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной хромосомной патологией. Таким образом, все большую актуальность приобретают методы раннего выявления патологии плода.
02 мая 2007 | 02:05
Диагноз из пальца (анализ крови)
Выходя из кабинета врача, мы с недоумением разглядываем выписанные направления на обследования. Зачем все эти анализы, которые нас заставляют сдавать? Что они дают, эти непонятные для нас процедуры? О чем говорят цифры в листе с результатами анализа? А может быть, его вообще не надо делать?
01 ноября 2007 | 20:11
Как здоровье? МРТ отвечает на этот вопрос за 4 часа
Ясновидение сегодня вполне можно исключить из разряда чудес. Современная техника позволяет в очень короткие сроки увидеть, как сильно износился организм, и какая медицинская помощь ему в первую очередь требуется.
31 мая 2020 | 01:05
Что мы знаем про антитела, т-клетки, перекрестную реактивность
Ответ иммунной системы на новый коронавирус. Предлагаем мнения известных исследователей и ученых на данную тему.
