Организован Всероссийский информационный центр по редким заболеваниям .
В Санкт-Петербурге начинает свою работу только что открывшийся центр по редким заболеваниям. Он призван обеспечить информацией и врачебной помощью людей, страдающих этими болезнями. В центре существует телефон, по которому пациентам дадут первую консультацию об имеющихся у них сомнениях и проблемах. Его номер (812 ) 319−34−23. Кроме того, больные и их родственники могут рассчитывать на специализированную психологическую, юридическую, а также социальную помощь. Посольство Медицины совсем недавно рассказывало об относительно редком заболевании — синдроме слабой Х хромосомы и на его примере- о страдании людей, которые вынуждены тратить иногда годы своей жизни на установку правильного диагноза, переходя из рук в руки от одного специалиста медицины к другому. Все это вызывает у них и у близких им людей отчаянье и чувство вины и безысходности, помимо того, что болезнь не лечится и не проводится предупреждение новых случаев ее появления у детей. Сколько на самом деле таких пациентов — никто не знает, потому что не ведется общий реестр. Центр намеревается решать вопросы и с обеспечением лекарствами своих пациентов, которые тоже — редкие , или как их еще называют — «сироты», то есть невыгодные для производства. Многие из нужных медикаментов даже не зарегестрированы в нашей стране. Посольство Медицины отмечает это событие как важный шаг в обеспечении россиян достойным медицинским обслуживанием. В медицине принято считать заболевание редким, когда оно встречается реже чем у 5−ти человек на 10 тысяч населения. Хорошо, что национальный проект «Здоровье» предусматривает обязательное обследование новорожденных детей на наличие у них самых распространенных генетических болезней — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, но таких заболеваний — тысячи. Нам особенно приятно отметить, что за этим успехом стоит многолетняя работа общественной Национальной ассоциации больных редкими заболеваниями.
